FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W1998567009> ?p ?o ?g. }

• W1998567009 abstract "Introduction Le diabete neonatal (DN) est une forme rare de diabete non autoimmun (~1/180 000 naissances), qui est tres heterogene dans ses presentations cliniques et etiologies genetiques. Le diagnostic moleculaire permet de definir un traitement optimal et un suivi adapte des patients et de leur famille. Les techniques (pan) genomiques incluant le sequencage de nouvelle generation (NGS) representent un nouveau paradigme dans ce contexte. Patients et methodes Vingt patients avec diabete non auto-immun d’une cohorte multicentrique (dont 12 diagnostiques avant 6 mois, et 7 de type syndromique) et 24 patients d’origine egyptienne (diagnostic Resultats Deux mutations homozygotes non repertoriees ont ete identifiees chez deux patients avec DN, nes de parents consanguins (porteurs de la mutation a l’etat heterozygote): RFX6- (Regulatory Factor X-6) -p.V506G, associee a un retard de croissance intra-uterin (RCIU), une hypoplasie du pancreas et des anomalies du developpement intestinal ; et NEUROG3- (Neurogenin-3) -p.Q4*, associee a un RCIU, une hypoplasie de la vesicule biliaire et une dysplasie neurointestinale. Par ailleurs, trois nouvelles mutations, deleteres et probablement causales, ont ete identifiees chez trois patients d’origine egyptienne: GCK- (Glucokinase) -p.S151P (homozygote), ABCC8/SUR1-p.Q19E (heterozygote) et GATA6- (GATA-binding protein-6) -p.P91S (heterozygote). Conclusion Une exploration (pan) genomique combinant plusieurs approches de NGS est un pre-requis pour le diagnostic etiologique des differentes formes de DN. La variabilite des âges au diagnostic et des manifestations cliniques, notamment dans la cohorte egyptienne, est en faveur d’une heterogeneite genetique qui reste a evaluer au niveau de l’exome (ou genome) entier. Declaration d’interet Les auteurs declarent ne pas avoir d’interet direct ou indirect (financier ou en nature) avec un organisme prive, industriel ou commercial en relation avec le sujet presente." @default.
• W1998567009 created "2016-06-24" @default.
• W1998567009 creator A5004632753 @default.
• W1998567009 creator A5006510058 @default.
• W1998567009 creator A5007387317 @default.
• W1998567009 creator A5025374614 @default.
• W1998567009 creator A5025636710 @default.
• W1998567009 creator A5034764610 @default.
• W1998567009 creator A5044135138 @default.
• W1998567009 creator A5050007993 @default.
• W1998567009 creator A5058216043 @default.
• W1998567009 creator A5068885111 @default.
• W1998567009 creator A5077054564 @default.
• W1998567009 creator A5082000429 @default.
• W1998567009 date "2015-03-01" @default.
• W1998567009 modified "2023-10-05" @default.
• W1998567009 title "O59 Identification de nouvelles mutations associées au diabète néonatal grâce à l’utilisation de techniques (pan) génomiques incluant le séquençage de nouvelle génération" @default.
• W1998567009 doi "https://doi.org/10.1016/s1262-3636(15)30059-8" @default.
• W1998567009 hasPublicationYear "2015" @default.
• W1998567009 type Work @default.
• W1998567009 sameAs 1998567009 @default.
• W1998567009 citedByCount "0" @default.
• W1998567009 crossrefType "journal-article" @default.
• W1998567009 hasAuthorship W1998567009A5004632753 @default.
• W1998567009 hasAuthorship W1998567009A5006510058 @default.
• W1998567009 hasAuthorship W1998567009A5007387317 @default.
• W1998567009 hasAuthorship W1998567009A5025374614 @default.
• W1998567009 hasAuthorship W1998567009A5025636710 @default.
• W1998567009 hasAuthorship W1998567009A5034764610 @default.
• W1998567009 hasAuthorship W1998567009A5044135138 @default.
• W1998567009 hasAuthorship W1998567009A5050007993 @default.
• W1998567009 hasAuthorship W1998567009A5058216043 @default.
• W1998567009 hasAuthorship W1998567009A5068885111 @default.
• W1998567009 hasAuthorship W1998567009A5077054564 @default.
• W1998567009 hasAuthorship W1998567009A5082000429 @default.
• W1998567009 hasConcept C29456083 @default.
• W1998567009 hasConcept C71924100 @default.
• W1998567009 hasConceptScore W1998567009C29456083 @default.
• W1998567009 hasConceptScore W1998567009C71924100 @default.
• W1998567009 hasLocation W19985670091 @default.
• W1998567009 hasOpenAccess W1998567009 @default.
• W1998567009 hasPrimaryLocation W19985670091 @default.
• W1998567009 isParatext "false" @default.
• W1998567009 isRetracted "false" @default.
• W1998567009 magId "1998567009" @default.
• W1998567009 workType "article" @default.