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• W2000580507 abstract "Resume L'identification de l'anomalie enzymatique hereditaire specifique du syndrome de Lesch-Nyhan a permis de mettre en lumiere au niveau moleculaire la cause d'un certain nombre d'aspects cliniques de la maladie. Bien qu'indetectable dans les erythrocytes circulants des enfants atteints, l'enzyme deficient, l'hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) est decelable au taux de 1 a 2 p. cent de la normale dans les fibroblastes en culture. Ceci est en faveur d'une mutation du gene de structure plutot que d'une deletion. Sur la base de l'activite residuelle vis-a-vis de plusieurs substrats, de la thermostabilite et de la migration electrophoretique, un grand nombre de mutations differentes interessant le meme locus ont ete mises en evidence. L'augmentation excessive de la synthese des purines presente chez les malades, et decelable dans les fibroblastes en culture, est attribuable a une augmentation de la concentration du phosphoribosylpyrophosphate (PRPP), substrat partage par la reaction limitante sur la voie de biosynthese des purines. Les symptomes neurologiques tels que la choreoathetose, la spasticite, l'auto-mutilation, et le retard intellectuel sont en rapport avec l'absence quasi-totale de l'HGPRT dans le tissu neuronal, et particulierement dans les ganglions de la base, qui normalement sont tres riches en cet enzyme. L'elevation de l'activite d'un autre enzyme, different mais apparente, l'adenine phosphoribosyltransferase (APRT), decelee dans les erythrocytes de ces enfants, est due a un effet de stabilisation par le substrat, le PRPP etant tres augmente. Le mode de transmission genetique lie au chromosome X est confirme par la demonstration d'une mosaique pour le deficit enzymatique chez les meres des enfants atteints. Les tentatives de traitement preventif des symptomes neurologiques par l'administration d'adenine des la naissance ont ete infructueux. Par contre le diagnostic ante-natal dans les grossesses a haut risque est possible et a permis la mise en œuvre d'un programme preventif au stade gestationnel." @default.
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