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• W2001796003 abstract "Quelle est l'importance des facteurs génétiques dans l'étiopathogénie de la maladie de Parkinson idiopathique, l'une des affections neurodégénératives les plus fréquentes? Depuis 2 ans, l'identification de deux gènes et la localisation récente d'un troisième sont venus étayer l'hypothèse selon laquelle des facteurs génétiques sont impliqués dans la maladie de Parkinson idiopathique. Nous montrons sur quelles observations sont fondées ces hypothèses avant de résumer les progrès récents réalisés dans l'étude génétique de la maladie de Parkinson idiopathique.Le premier gène identifié est celui qui code la synucléine α sur le chromosome 4. Il est responsable d'une forme de maladie de Parkinson de transmission autosomique dominante mais très rare. Un locus sur le bras court du chromosome 2 a été récemment identifié dans des familles dont les membres souffrent d'une maladie de Parkinson de transmission autosomique dominante. Enfin, le gène qui code la parkine sur le chromosome 6, mis en évidence très récemment, apparaît déjà comme un locus important dans les syndromes parkinsoniens de début précoce et de transmission autosomique récessive.II reste à comprendre les mécanismes par lesquels des mutations de ces gènes provoquent une dégénérescence sélective des neurones dopaminergiques et à déterminer si ces gènes constituent un facteur de susceptibilité dans la maladie de Parkinson idiopathique.What is the role of genetic factors in the pathophysiology of idiopathic Parkinson's disease, one of the most frequent neurodegenerative disorders? In the past two years, identification of two genes and localization of a third one have supported the hypothesis that genetics factors are involved in idiopathic Parkinson's disease. We present arguments that support such hypothesis, and describe recent advances in genetic studies of idiopathic Parkinson's disease.The first gene identified on chromosome 4 encodes alpha-synuclein. It causes a rare form of autosomal dominant Parkinson's disease. A locus on the short arm of chromosome 2 was recently identified in families with autosomal dominant Parkinson's disease. More recently, the gene encoding Parkin (located on chromosome 6) has been described. It already appears to be an important locus for juvenile parkinsonism with autosomal recessive transmission.We now have to understand how mutations in these genes lead to selective degeneration of dopaminergic neurons, and to determine whether or not they participate in the genetic susceptibility of idiopathic Parkinson's disease." @default.
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