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• W2002783140 abstract "Le rétinoschisis juvénile lié au chromosome X est une affection héréditaire qui n’affecte que les garçons et dont les premières manifestations cliniques apparaissent généralement au cours de la première décennie. Il est responsable d’une baisse d’acuité visuelle d’importance variable et lentement progressive. Cette évolution peut être émaillée d’hémorragies dans le vitré et de décollements de rétine volontiers récidivants. Nous rapportons l’observation d’un enfant porteur de rétinoschisis juvénile lié au chromosome X associé à un iridoschisis et à une cataracte unilatérale ayant nécessité une intervention chirurgicale. Un iridoschisis unilatéral gauche associé à des lésions maculaires pigmentées bilatérales a été découvert chez un enfant de 6 mois, second garçon d’une fratrie de deux, devant une anisocorrie. Une cataracte de l’œil gauche est apparue à l’âge de 4 ans nécessitant une phacophagie unilatérale sans implantation. Le diagnostic de rétinoschisis juvénile lié au chromosome X atypique a été porté dès l’âge de 7 ans devant des lésions caractéristiques de la rétine périphérique. L’évolution a été marquée par la survenue de plusieurs épisodes d’hémorragies du vitré compliquées de décollements de rétine localisés de l’œil droit. Malgré une anisométropie importante liée à une myopie de l’œil droit et à l’aphaquie gauche et corrigée par lentilles, cet enfant garde une acuité visuelle de 3/10 Parinaud 2 faible à l’œil droit et de 1,6/10 Parinaud 2 à l’œil gauche. Du fait de l’atteinte maculaire, le rétinoschisis juvénile lié au chromosome X est responsable d’un handicap visuel précoce et plus ou moins sévère. Ce handicap visuel peut être majoré du fait de la survenue de complications (décollement de rétine volontiers récidivant ou hémorragie du vitré) liées aux anomalies de la périphérie rétinienne. La présence d’un iridoschisis et d’une cataracte unilatérale est inhabituelle dans cette pathologie et les mécanismes physio-pathogéniques à l’origine de cette atteinte du segment antérieur restent incertains. Par contre, les lésions périphériques rencontrées seraient dues à des anomalies localisées au niveau des couches internes de la rétine. L’évolution du rétinoschisis juvénile lié au chromosome X peut être émaillée de complications graves de la périphérie rétinienne qu’il faut savoir reconnaître précocement et dont le traitement peut être difficile." @default.
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