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- W20028879 abstract "Tfiih est un facteur basal de transcription essentiel pour l'expression des genes codant. De plus, ce facteur est indispensable a la reparation de l'adn. Tfiih se compose d'au moins neuf sous-unites. Il possede des activites atpase, helicases et kinase. La sous-unite de 89 kda (xpb) est une helicase 3'-5' l'atp dependante impliquee dans la reparation de l'adn par le systeme d'excision-resynthese (ner). Des mutations dans le gene codant pour cette sous-unite entrainent la maladie genetique, xeroderma pigmentosum de groupe b (xpb). Certains symptomes clinique des patients xp-b pourraient etre le resultat d'une deficience de l'activite transcriptionnelle de tfiih. Afin d'etudier la relation entre la transcription, la reparation et les symptomes clinique, nous nous sommes focalises sur la caracterisation biochimique de tfiih issu de cellules d'un patient xp-b. Nous avons montre que tfiih isole a partir de cellules du patient xp-b possede une activite reduite dans une experience de transcription in vitro. Ceci demontre que certains symptomes du patient xp-b sont dus a l'activite transcriptionnelle reduite du facteur tfiih" @default.
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