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• W2003502013 abstract "Les connaissances relatives à l'hyperthermie maligne (HM) anesthésique ont notablement évolué au cours des 10 dernières années, principalement en matière de génétique moléculaire. La sensibilité à l'HM est conférée par des mutations génétiques, qui siègent principalement dans le gène RYR1 codant pour une protéine canalaire, le récepteur à la ryanodine. Celle-ci est impliquée dans la régulation des mouvements de calcium myoplasmique. La mortalité de l'HM est devenue très rare grâce à un diagnostic précoce lié à l'emploi généralisé de la capnographie en anesthésie générale, et à l'usage immédiat du dantrolène en cas de tableau clinique suspect. Néanmoins, des formes incomplètes ou atypiques peuvent toujours se voir, justifiant un dépistage systématique de la sensibilité à l'HM. Ce dépistage est à proposer au sujet suspect et à sa famille. Il repose actuellement sur la biopsie musculaire pour un test de contracture à l'halothane et à la caféine, et, dans certains cas, sur l'analyse génétique pour la recherche d'une mutation causale. Il est possible de réaliser une anesthésie générale chez un sujet sensible à l'HM par l'éviction des agents déclenchants (anesthésiques halogénés, succinylcholine). La myopathie à « central core » et peut-être l'hyperthermie d'effort ont été identifiées comme ayant un risque croisé avec l'HM. Our knowledge about malignant hyperthermia (MH) has been markedly improved since 10 years, primarily due to molecular genetics. Susceptibility to MH is based on an abnormal calcium metabolism within the skeletal muscle fibre. This is most probably caused by a defective calcium release channel in the sarcoplasmic reticulum, e.g. the ryanodine receptor. This defect is due to genetic mutations essentially located into the RYR1 gene. Mortality of MH crisis has been dramatically decreased since the widespread use of capnograph in operating theatre and the immediate infusion of dantrolene sodium. However, incomplete and non typical forms of MH do exist, and require further testing for MH susceptibility for the probant and his (her) family. The reference test is currently the in vitro contracture test (IVCT), which exposes muscle strips to incremental concentration of halothane and caffeine. Genetic analysis has emerged as a viable supplement to IVCT. Safe anesthesia for MH susceptible patients must avoid the use of volatile agents and succinylcholine. Central core disease and maybe exercise-induced rhabdomyolysis have an increased risk for MH susceptibility." @default.
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