FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2007367075> ?p ?o ?g. }

• W2007367075 endingPage "216" @default.
• W2007367075 startingPage "207" @default.
• W2007367075 abstract "Talasemie to grupa genetycznie uwarunkowanych niedokrwistości hemolitycznych, spowodowanych ilościowym zaburzeniem syntezy łańcuchów globiny, zaliczana do hemoglobinopatii ilościowych. Talasemie należą do najczęstszych chorób jednogenowych. Zaburzenie syntezy może dotyczyć każdego z pięciu rodzajów łańcuchów globinowych, najczęściej obejmuje jednak łańcuch α lub β. W zależności od rodzaju defektu genetycznego rozróżnia się talasemie-β (major, intermedia, minor) i talasemie-α (obrzęk płodu, homozygotyczna postać talasemii-α, choroba hemoglobiny H, talasemia-α minor i cichy nosiciel talasemii-α). Zmienność objawów klinicznych u chorych dotkniętych talasemią wynika z różnego stopnia upośledzenia syntezy łańcuchów globinowych oraz współwystępowania wrodzonych czynników modyfikujących przebieg i ciężkość choroby. W związku z tym, talasemia może przebiegać bezobjawowo poprzez łagodną do ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej aż do wewnątrzmacicznego zgonu płodu wskutek jego uogólnionego obrzęku. Zastosowanie dotychczasowych metod diagnostycznych, takich jak morfologia krwi z rozmazem i oznaczeniem parametrów czerwonokrwinkowych i retikulocytów, oznaczenie stężeń żelaza i ferrytyny w surowicy krwi oraz wykonanie elektroforezy hemoglobin i oznaczenie stężeń HgbA2 i HgbF bywa niewystarczające do ostatecznego rozpoznania talasemii. Konieczne wtedy jest sięgnięcie do nowych metod biologii molekularnej. Leczenie talasemii opiera się zasadniczo na transfuzjach krwi oraz postępowaniu wspomagającym. Poza tradycyjnymi sposobami leczenia omówiono także nowe kierunki terapii, w tym metody zwiększenia syntezy brakujących łańcuchów globinowych oraz nowe sposoby postępowania wspomagającego w przypadkach nadmiernego odkładania się żelaza w organizmie, czyli zastosowania nowych związków chelatujących. Thalassemias are a group of genetically determined hemolytic anemias related to disturbed synthesis of globin chains, and are classified as quantitative hemoglobinopathies. Thalassemias belong to the most frequently occurring single gene disorders. While the disturbances of synthesis may involve each of the 5 types of globin chain, the α and β chains are affected most frequently. Location of the genetic defect forms basis for distinguishing β-thalassemias (major, intermedia, minor) and α-thalassemias (fetus edema, homozygotic form of α-thalassemia, hemoglobin H disease, α-thalassemia minor, latent α-thalassemia carrier). Differences in the underlying defects of globin chain synthesis and co-occurrence of inborn interfering factors cause a considerable variability of clinical symptoms. Thalassemia may be asymptomatic, but may be associated with mild to severe hemolytic anemia, in most severe cases leading to edema and intrauterine death of the fetus. Routinely employed diagnostic methods including blood morphology, determination of iron and ferritin, electrophoretic separation of hemoglobins, determination of HgbA2 and HgbF, often turn out insufficient to diagnose thalassemia, substantiating the need to use modern molecular biological techniques." @default.
• W2007367075 created "2016-06-24" @default.
• W2007367075 creator A5071752621 @default.
• W2007367075 creator A5083698716 @default.
• W2007367075 date "2009-05-01" @default.
• W2007367075 modified "2023-09-25" @default.
• W2007367075 title "Co nowego w rozpoznawaniu i leczeniu talasemii" @default.
• W2007367075 cites W127680364 @default.
• W2007367075 cites W141926537 @default.
• W2007367075 cites W1485142889 @default.
• W2007367075 cites W1488638920 @default.
• W2007367075 cites W1509282911 @default.
• W2007367075 cites W1971411877 @default.
• W2007367075 cites W1983657103 @default.
• W2007367075 cites W1983983801 @default.
• W2007367075 cites W1988888487 @default.
• W2007367075 cites W1991219943 @default.
• W2007367075 cites W1992439879 @default.
• W2007367075 cites W1999534016 @default.
• W2007367075 cites W2010789080 @default.
• W2007367075 cites W2018896287 @default.
• W2007367075 cites W2019089207 @default.
• W2007367075 cites W2019580959 @default.
• W2007367075 cites W2040037840 @default.
• W2007367075 cites W2054480827 @default.
• W2007367075 cites W2056118078 @default.
• W2007367075 cites W2061674295 @default.
• W2007367075 cites W2070691466 @default.
• W2007367075 cites W2072936046 @default.
• W2007367075 cites W2082653004 @default.
• W2007367075 cites W2082779319 @default.
• W2007367075 cites W2109769448 @default.
• W2007367075 cites W2110794606 @default.
• W2007367075 cites W2111276228 @default.
• W2007367075 cites W2125290890 @default.
• W2007367075 cites W2132001524 @default.
• W2007367075 cites W2143066383 @default.
• W2007367075 cites W2143882865 @default.
• W2007367075 cites W2151716129 @default.
• W2007367075 cites W2159462880 @default.
• W2007367075 cites W2159830759 @default.
• W2007367075 cites W2165143307 @default.
• W2007367075 cites W2186837499 @default.
• W2007367075 cites W2271710655 @default.
• W2007367075 cites W2330845108 @default.
• W2007367075 cites W2337251349 @default.
• W2007367075 cites W2397230527 @default.
• W2007367075 cites W2434635773 @default.
• W2007367075 cites W2463223352 @default.
• W2007367075 cites W2759430723 @default.
• W2007367075 cites W3093093377 @default.
• W2007367075 cites W48857100 @default.
• W2007367075 cites W2188272969 @default.
• W2007367075 cites W2464042625 @default.
• W2007367075 doi "https://doi.org/10.1016/s0031-3939(09)70131-3" @default.
• W2007367075 hasPublicationYear "2009" @default.
• W2007367075 type Work @default.
• W2007367075 sameAs 2007367075 @default.
• W2007367075 citedByCount "0" @default.
• W2007367075 crossrefType "journal-article" @default.
• W2007367075 hasAuthorship W2007367075A5071752621 @default.
• W2007367075 hasAuthorship W2007367075A5083698716 @default.
• W2007367075 hasConcept C126322002 @default.
• W2007367075 hasConcept C138885662 @default.
• W2007367075 hasConcept C27206212 @default.
• W2007367075 hasConcept C71924100 @default.
• W2007367075 hasConcept C90924648 @default.
• W2007367075 hasConceptScore W2007367075C126322002 @default.
• W2007367075 hasConceptScore W2007367075C138885662 @default.
• W2007367075 hasConceptScore W2007367075C27206212 @default.
• W2007367075 hasConceptScore W2007367075C71924100 @default.
• W2007367075 hasConceptScore W2007367075C90924648 @default.
• W2007367075 hasIssue "3" @default.
• W2007367075 hasLocation W20073670751 @default.
• W2007367075 hasOpenAccess W2007367075 @default.
• W2007367075 hasPrimaryLocation W20073670751 @default.
• W2007367075 hasRelatedWork W1506200166 @default.
• W2007367075 hasRelatedWork W1995515455 @default.
• W2007367075 hasRelatedWork W2039318446 @default.
• W2007367075 hasRelatedWork W2048182022 @default.
• W2007367075 hasRelatedWork W2080531066 @default.
• W2007367075 hasRelatedWork W2604872355 @default.
• W2007367075 hasRelatedWork W2748952813 @default.
• W2007367075 hasRelatedWork W2899084033 @default.
• W2007367075 hasRelatedWork W3032375762 @default.
• W2007367075 hasRelatedWork W3108674512 @default.
• W2007367075 hasVolume "84" @default.
• W2007367075 isParatext "false" @default.
• W2007367075 isRetracted "false" @default.
• W2007367075 magId "2007367075" @default.
• W2007367075 workType "article" @default.