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• W2010596763 abstract "Muchas de las enfermedades neuromuscularesafectan al corazón y en ocasiones con gran relevanciaclínica. Las distrofias musculares (distrofinopatías,distrofia muscular de cinturas, distrofia deEmery-Dreifuss o distrofia miotónica de Steinert),las miopatías congénitas, las miopatías inflamatoriasy las enfermedades metabólicas (glucogenosis,parálisis periódicas o enfermedades mitocondriales)pueden producir miocardiopatía dilatada o hipertrófica,así como trastornos del ritmo y de laconducción. También algunas enfermedades heredodegenerativas(ataxia de Friedreich y enfermedadde Kugelberg-Welander) y las neuropatías periféricasadquiridas (síndrome de Guillain-Barré) ohereditarias (enfermedad de Refsum y de Charcot-Marie-Tooth) pueden tener repercusión cardiológica. Para un correcto diagnóstico es fundamental unalto grado de sospecha clínica del cardiólogo y larealización, en colaboración con el neurólogo, deun estudio simple pero sistemático del músculo esqueléticoy nervio periférico que incluya enzimasmusculares, estudio neurofisiológico y biopsia muscular.En algunos casos serán necesarias técnicasmás sofisticadas de análisis bioquímico y genéticopara completar el estudio. La realización de biopsiaendomiocárdica para analizar el músculocardíaco no suele ser necesaria. Many neuromuscular disorders involve the heart,occasionally with overt clinical disease. Musculardystrophies (dystrophinopathies, limb girdle musculardystrophy, Emery-Dreyfuss muscular dystrophy, Steinert's myotonic dystrophy), congenitalmyopathies, inflammatory myopathies and metabolicdiseases (glycogenosis, periodic paralysis, mitochondrialdiseases) may produce dilated or hypertrophiccardiomyopathy and heart rhythm orconduction disturbances. Further more the heart iscommonly involved in some hereditary and degenerativediseases (Friedreich's ataxia and Kugelberg-Welander syndrome) and acquired (Guillain-Barrésyndrome) or inherited (Refsum's disease andCharcot-Marie-Tooth syndrome) polyneuropathies. A cardiologist's high clinical suspicion and a simplebut systematic skeletal muscle and peripheralnerve investigation, including muscle enzymesquantification, neurophysiological study and musclebiopsy, are necessary for an accurate diagnosis.In selected patients, more so phisticated biochemical and genetic analysis will be necessary. In most cases, endomyocardial biopsy is not essential for the diagnosis." @default.
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