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- W2011736794 abstract "Hypophosphatämische Rachitiden bilden eine Gruppe pathophysiologisch unterschiedlicher Erkrankungen. In den letzten Jahren wurden entscheidende Fortschritte im Verständnis der genetischen und biochemischen Grundlagen dieser Krankheiten erzielt, die Therapie ist jedoch noch immer unbefriedigend und stellt nach wie vor eine Herausforderung dar. Anhand der häufigsten, X-chromosomal-dominant vererbten hypophosphatämischen Rachitis (XLHR), werden Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie dargestellt. Die selteneren anderen Formen der hypophosphatämischen Rachitis werden anhand biochemischer und molekulargenetischer Befunde abgegrenzt." @default.
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