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- W2013399248 abstract "Ziel: In dieser Arbeit geben wir einen Uberblick uber den Stand der Hamophilie-A-Forschung mit den Schwerpunkten Molekularbiologie und Ubertragerdiagnostik. Ursachlich fur die X-chromosomal, rezessiv vererbte Hamophilie A ist ein fehlendes oder zumindest defektes Faktor-VIII-Protein. Quellen: Die Grundlagen fur diese Ubersicht bilden vorwiegend Originalarbeiten, aber auch Ubersichtsartikel zu einzelnen Teilgebieten sowie eigene Untersuchungs-ergebnisse. Auswahlkriterien: Es werden die Faktor-VIII-Synthese, die posttranslationale Modifikation und der bisherige Wissensstand uber die funktionellen Faktor-VIII-Protein-domanen anhand von identifizierten Mutationen und Proteinstudien beschrieben. Weiter wird die Bedeutung der gefundenen Mutationen fur die Ubertragerdiagnose bei den betroffenen Hamophilie-A-Familien dargestellt. Ergebnisse: Bisher sind nur wenige funktionelle Bereiche des Faktors VIII auf-geklart worden. Mit neuen, jetzt verfugbar gewordenen Mutationssuchmethoden kann die Mutation im Faktor-VIII-Gen derzeit bei 60% aller Hamophilie-A-Patien-ten gefunden werden. Diese Form der direkten Ubertragerdiagnose verbessert die schon vorhandenen Moglichkeiten der Ubertragerbestimmung mittels Polymorphismen- und Labordaten erheblich. Schluβfolgerung: Die neu identifizierten Mutationen werden es ermoglichen, einen weiteren Beitrag zur Klarung der Wirkungsweise des Faktor-VIII-Proteins zu leisten. Trotz dieses Fortschritts muβ weiter daran gearbeitet werden, jede Mutation zu entdecken, da jede zusatzlich erkannte Mutation die Ubertragerdiagnose verbessert." @default.
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