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- W2017856954 abstract "Décrire une étiologie familiale de diplégie laryngée : la neuropathie de type Charcot-Marie Tooth 2C. Nous rapportons un cas familial de neuropathie de type Charcot-Marie Tooth 2C à l’origine d’une diplégie laryngée chez un patient et sa fille. Au travers de ce cas clinique nous précisons les manifestations cliniques de cette pathologie, en particulier sur le plan ORL. Puis, nous en discutons la prise en charge. Cette neuropathie axonale à transmission autosomique dominante est liée à la mutation du gène TRPV4. Elle touche les neurones moteurs et sensoriels périphériques. Les troubles de la marche liés à l’atrophie musculaire périphérique sont le plus souvent les premiers signes de la maladie. Ils s’associent fréquemment à une paralysie bilatérale des cordes vocales, à une atteinte des muscles respiratoires, et sont parfois accompagnés d’une surdité de perception. Sur le plan ORL la prise en charge est essentiellement symptomatique, visant à maintenir, autant que possible, les fonctions de respiration, de déglutition et de phonation. Treize pour cent des diplégies laryngées ont pour origine une pathologie neurologique. La neuropathie de type Charcot Marie Tooth 2C est une étiologie à ne pas méconnaître. Les manifestations ORL sont un élément clé du diagnostique neurologique." @default.
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