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- W2018127453 abstract "La sindrome di Rubistein-Taybi (RTS) è una rara condizione malformativa complessa caratterizzata da ritardo di accrescimento e di sviluppo, a diagnosi prevalentemente clinica. È caratteristica, oltre ai tratti del volto, la conformazione di pollici e alluci, solitamente slargati e/o bifidi. Il ritardo cognitivo è di solito medio. L’incidenza è di circa 1/100.000 nati vivi ed è possibile una conferma diagnostica di laboratorio nel 60% circa dei pazienti, per i quali può essere definito un programma specifico di follow up clinico e strumentale. Rubistein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by growth and psychomotor delay, mainly with a clinical diagnosis. Characteristic of this syndrome, besides typical facial features, is the shape of thumbs and great toes, usually broad and bifid. Mental retardation is often moderate. The incidence is about 1/100,000 at birth. It is possible to obtain a diagnostic confirmation by lab tests in about 60% of patients. A scheduled pediatric follow up is mandatory." @default.
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