Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2020007862> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 61 of
61
with 100 items per page.
- W2020007862 endingPage "161" @default.
- W2020007862 startingPage "152" @default.
- W2020007862 abstract "Zusammenfassung Mentale Retardierung betrifft etwa 2–3% der Bevölkerung in den westlichen Industrienationen. Eine sorgfältige Anamnese und klinische Untersuchung sind die Voraussetzungen für eine Verdachtsdiagnose und eine sichdaraus ableitende genetische Diagnostik. Genetische Untersuchungen ermöglichen heute eine sichere Diagnose einer Vielzahl von Erkrankungen, die mit einer MR einhergehen. Damit ist auch eine Aussage zu einem eventuellen Wiederholungsrisiko in den betroffenen Familien und gegebenenfalls eine gezielte Frühförderung der erkrankten Kinder möglich. Bei einigen Erkrankungen wie z.B. chromosomalen Strukturaberrationen oder solchen mit einer hohen Neumutationsrate wie der Neurofibromatose 1 kann zur Abschätzung des Wiederholungsrisikos auch eine Untersuchung der Eltern erforderlich sein. Eine genetische Diagnostik sollte wenn möglich im Zusammenhang mit einer genetischen Beratung angeboten werden. Zu den wichtigsten Untersuchungstechniken gehören neben der klassischen Chromosomenanalyse die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder Array Comparative Genomic Hybridization (CGH) zum Nachweis von Mikrodeletionen bzw. zur Analyse der chromosomalen Subtelomerregion, die Multicolour-FISH zur Identifizierung von aberrantem chromosomalem Material, Methylierungs-Assays z.B. zum Nachweis von Prader-Willi- oder Angelman-Syndrom, Mikrosatellitenanalysen zur Detektion einer uniparentalen Disomie (UPD), der Southern-Blot und die PCR-Fragmentanalyse zur Längen-Bestimmung von Triple-Repeats sowie die DNA-Sequenzanalyse im Rahmen der Mutationssuche." @default.
- W2020007862 created "2016-06-24" @default.
- W2020007862 creator A5064363791 @default.
- W2020007862 creator A5083243261 @default.
- W2020007862 date "2005-07-01" @default.
- W2020007862 modified "2023-09-25" @default.
- W2020007862 title "Genetische Diagnostik bei mentaler Retardierung Genetic testing for diseases associated with mental retardation" @default.
- W2020007862 cites W1601972383 @default.
- W2020007862 cites W1963541877 @default.
- W2020007862 cites W1966713175 @default.
- W2020007862 cites W1986885179 @default.
- W2020007862 cites W1992577657 @default.
- W2020007862 cites W2014024536 @default.
- W2020007862 cites W2015740315 @default.
- W2020007862 cites W2031234048 @default.
- W2020007862 cites W2040390182 @default.
- W2020007862 cites W2043295896 @default.
- W2020007862 cites W2077387711 @default.
- W2020007862 cites W2107601960 @default.
- W2020007862 cites W2131114792 @default.
- W2020007862 cites W2140771931 @default.
- W2020007862 cites W2144399936 @default.
- W2020007862 cites W2167289583 @default.
- W2020007862 cites W2170305147 @default.
- W2020007862 cites W2170956004 @default.
- W2020007862 cites W2171657985 @default.
- W2020007862 cites W4211054790 @default.
- W2020007862 doi "https://doi.org/10.1515/jlm.2005.024" @default.
- W2020007862 hasPublicationYear "2005" @default.
- W2020007862 type Work @default.
- W2020007862 sameAs 2020007862 @default.
- W2020007862 citedByCount "0" @default.
- W2020007862 crossrefType "journal-article" @default.
- W2020007862 hasAuthorship W2020007862A5064363791 @default.
- W2020007862 hasAuthorship W2020007862A5083243261 @default.
- W2020007862 hasBestOaLocation W20200078621 @default.
- W2020007862 hasConcept C29456083 @default.
- W2020007862 hasConcept C71924100 @default.
- W2020007862 hasConceptScore W2020007862C29456083 @default.
- W2020007862 hasConceptScore W2020007862C71924100 @default.
- W2020007862 hasIssue "3" @default.
- W2020007862 hasLocation W20200078621 @default.
- W2020007862 hasOpenAccess W2020007862 @default.
- W2020007862 hasPrimaryLocation W20200078621 @default.
- W2020007862 hasRelatedWork W1506200166 @default.
- W2020007862 hasRelatedWork W1995515455 @default.
- W2020007862 hasRelatedWork W2048182022 @default.
- W2020007862 hasRelatedWork W2080531066 @default.
- W2020007862 hasRelatedWork W2604872355 @default.
- W2020007862 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W2020007862 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W2020007862 hasRelatedWork W3031052312 @default.
- W2020007862 hasRelatedWork W3032375762 @default.
- W2020007862 hasRelatedWork W3108674512 @default.
- W2020007862 hasVolume "29" @default.
- W2020007862 isParatext "false" @default.
- W2020007862 isRetracted "false" @default.
- W2020007862 magId "2020007862" @default.
- W2020007862 workType "article" @default.