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- W2022129828 abstract "Hintergrund: Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) Typ 2 mit ihren Subtypen MEN Typ 2a, Typ 2b und dem familiaren medullaren Schilddrusenkarzinom ist eine seltene autosomal-dominant erbliche Tumorerkrankung, die auf aktivierenden Keimbahnmutationen des Ret-Protoonkogens beruht. Neben medullaren Schilddrusenkarzinomen treten bei den Subtypen MEN Typ 2a und 2b auch Phaochromozytome, bei Typ 2a zudem ein primarer Hyperparathyreoidismus auf. Charakteristisch fur die haufig durch Neumutationen verursachte MEN Typ 2b sind gastrointestinale Neurinome sowie ein dem Marfan-Syndrom ahnlicher Habitus. Patienten: Wir stellen 9 Patienten mit MEN Typ 2a bzw. familiarem medullarem Schilddrusenkarzinom (Alter 4–13 Jahre) und 3 Patienten mit MEN Typ 2b (Alter 4–15 Jahre) vor. Die Patienten mit MEN Typ 2a bzw. familiarem medullarem Schilddrusenkarzinom waren im Familien-Screening als Gentrager identifiziert worden und klinisch symptomfrei. Bei 6 Kindern fanden sich Mutationen des RET-Protoonkogens in Exon 11 (Kodon 634, Cystin≥Arginin bzw. Cystin≥Tyrosin), in 3 Fallen zeigten sich Mutationen in Exon 14 (Kodon 804, Valin≥Methionin). Erhohte Kalzitoninwerte bestanden bei 5 Kindern. Die Thyreoidektomie bei diesen erbrachte in allen Fallen den Befund einer C-Zell-Hyperplasie der Schilddruse, bei 1 Patientin lagen zudem ein medullares Schilddrusenkarzinom sowie ein unilaterales Phaochromozytom vor. 3 von 4 Kindern mit normalem Kalzitonin wurden bisher thyreoidektomiert, histologisch zeigte sich in 1 Fall eine C-Zell-Hyperplasie, bei 2 Kindern ein Normalbefund. Die 3 Patienten mit MEN Typ 2b (Alter 4–16 Jahre) wiesen typische ausere Stigmata auf, bei allen lag ein metastasierendes medullares Schilddrusenkarzinom vor. Keiner dieser Patienten uberlebte, der jungste verstarb mit 5 Jahren. Diskussion: Der Gentragerstatus fur eine MEN Typ 2 kann heute durch eine molekulargenetische Analyse zuverlassig festgestellt werden. Durch eine fruhzeitige Thyreoidektomie bei Tragern einer Mutation kann die Manifestation eines medullaren Schilddrusenkarzinoms verhindert werden. Die Kenntnis der typischen korperlichen Stigmata der MEN Typ 2b erlaubt in vielen Fallen eine Blickdiagnose. Aufgrund der hohen Malignitat des medullaren Schilddrusenkarzinoms bei MEN Typ 2b ist eine moglichst fruhzeitige Diagnose und Thyreoidektomie von entscheidender Bedeutung. Alle Patienten mit MEN Typ 2 benotigen auch postoperativ aufgrund des Rezidivrisikos und der Moglichkeit der spateren Manifestation von assoziierten Tumoren eine endokrinologische Nachsorge." @default.
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