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- W2022178869 abstract "Resume La sclerose tubereuse de Bourneville est une maladie genetique qui donne lieu a des manifestations neurologiques, cutanees et viscerales en rapport avec une localisation multiple d’hamartomes. Les auteurs rapportent 11 observations d’enfants, admis dans leur service pour prise en charge d’une epilepsie et chez qui le diagnostic de sclerose tubereuse de Bourneville a ete pose selon les criteres diagnostiques de l’US National Tuberous Sclerosis Association. Il s’agit de cinq filles et de six garcons ayant tous des signes cutanes et une epilepsie assez severe, associee a un retentissement cognitif variable. Cinq enfants avaient presente un syndrome de West dont quatre avaient developpe des traits autistiques francs. L’atteinte cardiaque a ete trouvee chez cinq patients et a ete symptomatique chez l’une d’eux. Les explorations renale et ophtalmologique n’ont pas releve d’anomalies. La sclerose tubereuse de Bourneville est une maladie hereditaire dont le pronostic est particulierement lie a l’atteinte neurologique. Une approche multidisciplinaire et une prise en charge precoce et appropriee permettent d’attenuer le retentissement cognitif et d’ameliorer la qualite de vie des patients." @default.
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