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- W2022280269 abstract "SUMMARY The clinical course of two female siblings with congenital muscular dystrophy is briefly described, and includes congenital cerebral malformations consisting of pachygyria, polymicrogyria and white matter abnormalities. The first sibling died in infancy; the second is now 18 years of age. The changes found at autopsy in the first sibling are identical to MRI changes in the surviving sibling. RÉSUMÉ Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama chez deux soeurs Australiennes L'évolution clinique d'une dystrophie musculaire congénitale chez deux soeurs est briÈvement décrite, incluant les malformations cérébrales congénitales consistant en pachygyrie, polymicrogyrie et desanomalies de la substance blanche. L'une des soeurs mourut durant la premiÈre enfance; la secondeest ǎgée maintenant de 18 ans. Les données d'autopsie de la premiÈre soeur sont identiques aux données IRM actuelles de la soeur survivante. ZUSAMMENFASSUNG Kongenitale Muskeldystrophie Fukuyama bei zwei Australische Schwestern Es wird der klinische Verlauf bei zwei Schwestern mit kongenitaler Muskeldystrophie kurz beschrieben. Die kongenitalen cerebralen MiBbildungen waren Pachygyrie, Polymikrogyrie undVeräanderungen der weißen Hirnsubstanz. Das erste Kind starb im Kindesalter; das zweite ist jetzt 18 Jahre alt. Die Veranderungen, die bei der Autopsie des ersten Kindes gefunden wurden, entsprechenden Veranderungen im MRI des noch lebenden Kindes. RESUMEN Distrofia muscular congénita de Fukuyama en dos hermanas Australianas Se describe brevemente el curso clinico de dos hermanas con distrofia muscular congénita, y conmalformaciones congénitas cerebrales consistentes en paquigiria, polimicrogiria y anomalias de la substancia blanca. La primera hermana falleciÒ en la época de la lactancia y la segunda tiene ahora 18 años de edad. Las alteraciones halladas en la autopsia de la primera son idénticas a los cambiosen la IRM vistos en la superviviente." @default.
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