FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2023142046> ?p ?o ?g. }

• W2023142046 endingPage "375" @default.
• W2023142046 startingPage "368" @default.
• W2023142046 abstract "La maladie de Wilson est une affection héréditaire autosomique récessive relativement rare du transport de cuivre, à l'origine d'une accumulation de ce métal sous forme toxique dans le foie et le cerveau. La pathogénie de cette maladie est caractérisée par deux perturbations fondamentales du métabolisme du cuivre : une diminution du taux d'incorporation du cuivre au niveau de la céruléoplasmine associée à une réduction de l'excrétion biliaire du cuivre. Ces anomalies sont provoquées par une mutation du gène ATP7B de la maladie de Wilson, localisé sur le chromosome 13. Le diagnostic est basé sur les signes cliniques, les résultats des dosages de principaux marqueurs biochimiques tels que le taux bas de céruléoplasmine sérique, le taux augmenté de cuivre urinaire, le taux élevé du cuivre hépatique, ainsi que par la présence d'anneau cornéen de Kayser-Fleischer. Le diagnostic de certitude est posé par la biologie moléculaire. Plusieurs traitements sont disponibles pour augmenter l'excrétion urinaire et pour diminuer l'absorption intestinale du cuivre. Nous rapportons un cas de maladie de Wilson neurologique. L'enquête familiale a permis de dépister trois membres de la fratrie atteints, asymptomatiques, qui ont pu bénéficier d'un traitement préventif. Wilson's disease: a case and review of the litterature. Wilson disease is a relatively rare autosomal recessive inherited disorder of copper transport resulting from toxic copper accumulation in liver and brain. In patients with Wilson's disease, both copper incorporation into ceruloplasmin and excretion of this metal into bile are impaired. These conditions are caused by a genetic defect in the Wilson's disease gene (ATP7B), which maps to chromosome 13. The diagnosis is based on clinical findings, results of key laboratory tests such as low serum ceruloplasmin level, increased urinary copper excretion, and hepatic copper content and presence of Kayser-Fleischer rings. An emerging method to diagnosis is the use of molecular techniques. Several treatments are available to increase urinary excretion and decrease intestinal absorption of copper. We report a case of neurological Wilson's disease. Family survey found three siblings reached, without symptoms, who therefore hed preventive treatment." @default.
• W2023142046 created "2016-06-24" @default.
• W2023142046 creator A5000325229 @default.
• W2023142046 creator A5015683525 @default.
• W2023142046 creator A5087728918 @default.
• W2023142046 date "2001-11-01" @default.
• W2023142046 modified "2023-09-25" @default.
• W2023142046 title "Maladie de Wilson : un cas et revue de la littérature" @default.
• W2023142046 cites W1496594173 @default.
• W2023142046 cites W1757729764 @default.
• W2023142046 cites W1971259313 @default.
• W2023142046 cites W1980784733 @default.
• W2023142046 cites W1981782955 @default.
• W2023142046 cites W2000583752 @default.
• W2023142046 cites W2002023508 @default.
• W2023142046 cites W2004385943 @default.
• W2023142046 cites W2024544489 @default.
• W2023142046 cites W2032330532 @default.
• W2023142046 cites W2038108909 @default.
• W2023142046 cites W2066012572 @default.
• W2023142046 cites W2067965621 @default.
• W2023142046 cites W2073832531 @default.
• W2023142046 cites W2114687441 @default.
• W2023142046 cites W2158327440 @default.
• W2023142046 cites W2159373390 @default.
• W2023142046 cites W2161932475 @default.
• W2023142046 cites W2263334036 @default.
• W2023142046 cites W2333106516 @default.
• W2023142046 cites W2417369704 @default.
• W2023142046 doi "https://doi.org/10.1016/s0923-2532(01)80072-7" @default.
• W2023142046 hasPublicationYear "2001" @default.
• W2023142046 type Work @default.
• W2023142046 sameAs 2023142046 @default.
• W2023142046 citedByCount "1" @default.
• W2023142046 countsByYear W20231420462013 @default.
• W2023142046 crossrefType "journal-article" @default.
• W2023142046 hasAuthorship W2023142046A5000325229 @default.
• W2023142046 hasAuthorship W2023142046A5015683525 @default.
• W2023142046 hasAuthorship W2023142046A5087728918 @default.
• W2023142046 hasConcept C153911025 @default.
• W2023142046 hasConcept C29456083 @default.
• W2023142046 hasConcept C71924100 @default.
• W2023142046 hasConcept C86803240 @default.
• W2023142046 hasConceptScore W2023142046C153911025 @default.
• W2023142046 hasConceptScore W2023142046C29456083 @default.
• W2023142046 hasConceptScore W2023142046C71924100 @default.
• W2023142046 hasConceptScore W2023142046C86803240 @default.
• W2023142046 hasIssue "6" @default.
• W2023142046 hasLocation W20231420461 @default.
• W2023142046 hasOpenAccess W2023142046 @default.
• W2023142046 hasPrimaryLocation W20231420461 @default.
• W2023142046 hasRelatedWork W1506200166 @default.
• W2023142046 hasRelatedWork W1995515455 @default.
• W2023142046 hasRelatedWork W1999344589 @default.
• W2023142046 hasRelatedWork W2039318446 @default.
• W2023142046 hasRelatedWork W2080531066 @default.
• W2023142046 hasRelatedWork W2748952813 @default.
• W2023142046 hasRelatedWork W2789448498 @default.
• W2023142046 hasRelatedWork W2899084033 @default.
• W2023142046 hasRelatedWork W3032375762 @default.
• W2023142046 hasRelatedWork W3108674512 @default.
• W2023142046 hasVolume "16" @default.
• W2023142046 isParatext "false" @default.
• W2023142046 isRetracted "false" @default.
• W2023142046 magId "2023142046" @default.
• W2023142046 workType "article" @default.