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- W2023375425 abstract "Resumen El sindrome de Cornelia de Lange es un desorden congenito multisistemico autosomico dominante ocasionado por una mutacion en varios genes, siendo el gen NIPBL localizado en el cromosoma 5p13 el primero y mas comun de causa genetica hasta en un 60% de los casos; los primeros casos fueron descritos desde 1933, y se presenta con una prevalencia de 1:10,000 RN. Caracterizado por facies dismorfica, alteraciones multisistemicas, retraso psicomotor, autoagresion y alteraciones oftalmologicas como hipertricosis, sinofridia, pestanas largas, miopia, ptosis, nistagmo y telecanto. Su diagnostico es por genotipo y su tratamiento esta enfocado a tratar las complicaciones de las alteraciones sistemicas. Se presenta el caso de un paciente femenino de 10 anos de edad con sindrome de Cornelia de Lange que comienza a los 8 anos de edad con actitud retraida, caidas constantes y cese de actividades cotidianas, con antecedente de trauma ocular autoinfligido, en el cual despues de la valoracion clinica integral se detectan complicaciones oftalmologicas tales como subluxacion de cristalino y desprendimiento de retina, por lo que se decide instaura plan quirurgico y preventivo." @default.
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