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• W2023791024 abstract "SUMMARY In a patient with Turner mosaicism who had mental retardation, epilepsy and cerebellar ataxia, MRI showed cerebellar atrophy and a bizarre cortical dysgenesis of the cerebrum, which was considered to comprise a mixture of relatively normal gyri and structures resembling pachygyria and Iissencephaly. The karyotype of the patient was 45.X/47.XXX, but the brain dysgenesis could not be explained solely on the basis of this mosaicism, which is rarely associated with a gross abnormality in brain pathology. Abnormality of the X chromosome seems to have some potential for inducing cortical dysgenesis, and this case may be partially attributable to an abnormal locus on the X chromosome. RÉSUMÉ Dysgénésie corticale chez un sujei avec un Turner mosaïque Chez un patient avec Turner mosaïque présentant un retard mental, une épilepsie et une ataxie cérébelleuse, l'IRM révéla une atrophie cérébelleuse et une dysgénésie corticale bizarre du cerveau, qui fut considérée comme un mélange d'un gyrus relativement normal et de structures ressemblant à une pachygyrie et une lissencéphalie. Le caryotype du patient était 45,X/47,XXX, mais la dysgénésie cérébrale ne pouvait pas étre expliquée seulement par la mosaïque, rarement associée à une anomalie sévère dans la pathologie cérébrale. L'anomalie du chromosome X semblc présenter un potentiel d'induction de la dysgénésie corticale, et ce cas peut étre partiellement attribuable à un locus anormal du chromosome X. ZUSAMMENFASSUNG Kortikale Dysgenesie bei einem Patienten mil Turner Mosaik Bei einem Patienten mit Turner Mosaik mit geistiger Retardierung, Epilepsie und cerebellärer Ataxie fand sich im MRI eine cerebelläre Atrophie und cine seltsame kortikale Dysgenesie des Gehirns, was als eine Mischung aus relativ normalen Gyri und Strukturen wie bei der Pachgyrie und Lissenzephalie angesehen wurde. Der Karyotyp des Patienten war 45, X / 47, XXX, aber die Dysgenesie ließ sich nicht nur auf der Basis dieses Mosaiks erklären, da bei diesem selten auffällige Anomalien in der Hirnpathologie auftreten. Durch eine Anomalie des X Chromosoms könnte eine kortikale Dysgenesie hervorgerufen werden, und dieser Fall könnte einem abnormen Locus auf dem X Chromosom zugeschrieben werden. RESUMEN Dysgenesia conical en un paciente con mosaicismo de Turner En un caso de mosaicismo de Turner con retraso mental, epilepsia y ataxia cerebclosa. la IRM mostró una atrofia cercbelosa y una disgenesia cortical rara que comprendía una mezcla de circulvoluciones relativamerite normales y estructural que semejaban paquigiria y lisencefalia. El cariotipo del caso era 45.X/47.XXX, pero la disgenesia cerebral no podía ser expresada nicamente sobre la base del mosaicismo, que raramente va asociado a anomalias groseras del cerebro. La anomalia del cromosoma X parece tener una capacidad para inducir una disgenesia cortical y este caso puede ser parcialmente atribuible a un locus anomalo en el cromosoma X." @default.
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