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- W2025621810 abstract "Resume La maladie de Duchenne est une maladie genetique recessive liee a l’X, chronique, evolutive, a pronostic letal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la litterature ne permet pas de distinguer un profil psychologique type ni une personnalite specifique des patients atteints de DMD. L’annonce du diagnostic n’est que trop rarement faite a l’enfant lui-meme alors que cette absence de parole en direction de l’enfant a des consequences majeures sur la maniere qu’il aura de vivre sa maladie tout au long de son evolution. La perte de la marche, l’arret de la marche, la perte de l’usage des membres superieurs ainsi que les interventions chirurgicales constituent de dures epreuves pour l’enfant. Chez les sœurs des enfants atteints de DMD potentiellement conductrices de la maladie, le probleme est de taille lorsqu’il s’agit pour elles d’envisager une grossesse avec un diagnostic prenatal et une interruption medicale de grossesse si l’enfant est porteur, d’ou l’importance d’une consultation genetique specialisee. Enfin, et malgre un pronostic reserve, il est important pour l’enfant et sa famille de permettre que l’espoir soit present, non pas dans une denegation ou un deni de la maladie, mais dans une adaptation progressive a la realite." @default.
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