Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2026733180> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 49 of
49
with 100 items per page.
- W2026733180 endingPage "365" @default.
- W2026733180 startingPage "364" @default.
- W2026733180 abstract "Introduction La neoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1), syndrome genetique autosomique dominant lie a une mutation inactivant le gene suppresseur de tumeurs MEN1 (chromosome 11q13), est associee a une augmentation de tumeurs cutanees et des tissus adipeux ou musculaires. Nous rapportons une observation d’association a un hibernome, tumeur adipocytaire benigne dont les proprietes se rapprochent du tissu adipeux brun. Observation La patiente de 65 ans est suivie depuis 20 ans pour une NEM1 associant hyperparathyroidie, adenomes surrenaliens non secretants, adenome hypophysaire a prolactine, carcinome endocrine du pancreas, gastrinomes duodenaux et lipomes sous-cutanes. Elle beneficie dans le cadre d’un bilan de surveillance d’un PET-scan au 18-FDG objectivant un foyer hypermetabolique intense de 45 × 16 × 53 mm au niveau de la region retro-trochanterienne droite. L’IRM retrouve une lesion de signal graisseux d’aspect heterogene. La biopsie guidee permet de poser le diagnostic d’hibernome. L’analyse en MLPA sur le prelevement tumoral suggere la presence d’une deletion partielle des genes AIP et MEN1, mais le sequencage cible montre une perte de l’allele porteur de la mutation familiale du gene MEN1. Discussion Meme si dans notre observation, la mutation familiale du gene MEN1 n’est pas retrouvee sur le materiel de biopsie, l’association entre NEM1 et hibernome pourrait ne pas etre fortuite. Il a ete montre que la deletion concomitante des genes MEN1 et AIP etait un determinant de la pathogenie des hibernomes. Cette association, consideree peut-etre a tort comme exceptionnelle, doit etre evoquee devant une lesion graisseuse hypermetabolique chez les patients atteints de NEM1." @default.
- W2026733180 created "2016-06-24" @default.
- W2026733180 creator A5003319753 @default.
- W2026733180 creator A5007107044 @default.
- W2026733180 creator A5036099833 @default.
- W2026733180 creator A5047355142 @default.
- W2026733180 creator A5051298068 @default.
- W2026733180 creator A5052731824 @default.
- W2026733180 creator A5072765960 @default.
- W2026733180 date "2014-10-01" @default.
- W2026733180 modified "2023-09-30" @default.
- W2026733180 title "Hibernome et néoplasie endocrinienne multiple de type 1 : une association non fortuite ?" @default.
- W2026733180 doi "https://doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.316" @default.
- W2026733180 hasPublicationYear "2014" @default.
- W2026733180 type Work @default.
- W2026733180 sameAs 2026733180 @default.
- W2026733180 citedByCount "1" @default.
- W2026733180 countsByYear W20267331802023 @default.
- W2026733180 crossrefType "journal-article" @default.
- W2026733180 hasAuthorship W2026733180A5003319753 @default.
- W2026733180 hasAuthorship W2026733180A5007107044 @default.
- W2026733180 hasAuthorship W2026733180A5036099833 @default.
- W2026733180 hasAuthorship W2026733180A5047355142 @default.
- W2026733180 hasAuthorship W2026733180A5051298068 @default.
- W2026733180 hasAuthorship W2026733180A5052731824 @default.
- W2026733180 hasAuthorship W2026733180A5072765960 @default.
- W2026733180 hasConcept C71924100 @default.
- W2026733180 hasConceptScore W2026733180C71924100 @default.
- W2026733180 hasIssue "5-6" @default.
- W2026733180 hasLocation W20267331801 @default.
- W2026733180 hasOpenAccess W2026733180 @default.
- W2026733180 hasPrimaryLocation W20267331801 @default.
- W2026733180 hasRelatedWork W1506200166 @default.
- W2026733180 hasRelatedWork W2039318446 @default.
- W2026733180 hasRelatedWork W2048182022 @default.
- W2026733180 hasRelatedWork W2080531066 @default.
- W2026733180 hasRelatedWork W2604872355 @default.
- W2026733180 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W2026733180 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W2026733180 hasRelatedWork W2998699411 @default.
- W2026733180 hasRelatedWork W3032375762 @default.
- W2026733180 hasRelatedWork W3108674512 @default.
- W2026733180 hasVolume "75" @default.
- W2026733180 isParatext "false" @default.
- W2026733180 isRetracted "false" @default.
- W2026733180 magId "2026733180" @default.
- W2026733180 workType "article" @default.