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• W2030241504 abstract "La phénylcétonurie (PCU) est due à un déficit de l’activité de la phénylalanine hydroxylase, nécessaire pour métaboliser un acide aminé (AA) essentiel, la phénylalanine (Phe), en tyrosine. Afin de prévenir les atteintes neurologiques, il est recommandé de suivre un régime pauvre en Phe à vie, c’est-à-dire de limiter la consommation d’aliments naturels et de consommer une préparation à base d’AA, sans Phe, pour couvrir les besoins protéiques. L’objectif de la prise en charge nutritionnelle des patients phénylcétonuriques est de maintenir une concentration plasmatique en Phe compatible avec une croissance, un développement, et une activité mentale optimaux tout en apportant un régime nutritionnellement complet. Cet article présente la mise en place d’une prescription alimentaire à vie pour les patients phénylcétonuriques, les résultats de cette prise en charge nutritionnelle, la compliance avec le régime pauvre en Phe durant les différentes étapes de la vie, et les nouvelles possibilités de prise en charge. La prescription alimentaire doit être individualisée pour répondre aux besoins nutritionnels de chaque patient, et l’adéquation des apports en Phe doit être régulée en fonction de la phénylalaninémie, contrôlée régulièrement. La maladie, des apports excessifs ou inadéquats en Phe, ou une consommation inadaptée de préparation à base d’AA peuvent induire une augmentation de la concentration sanguine en Phe. Même si l’observance du régime pauvre en Phe permet une croissance et un développement normaux, il est important de contrôler les statuts en vitamines, minéraux et acides gras essentiels, surtout chez les patients ne consommant pas suffisamment de mélange d’AA. Avec une population croissante d’adultes phénylcétonuriques, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre les risques de développement d’ostéoporose ou de maladies cardiovasculaires. De nouvelles possibilités permettant d’assouplir le régime et d’améliorer le contrôle métabolique sont prometteuses, comme un traitement à base de tetrahydrobioptérine ou une complémentation avec des AA neutres de grande taille. De plus, les aliments fabriqués avec le glycomacropeptide, une protéine intacte contenant très peu de Phe, améliorent le régime en offrant une alternative plus appétissante que les mélanges d’AA. En résumé, la poursuite des efforts est nécessaire pour surmonter le plus grand défi pour un patient phénylcétonurique: l’observance à vie d’un régime pauvre en Phe." @default.
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