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- W2033042761 abstract "Le syndrome de persistance des canaux de Muller (PMDS) est une forme rare de pseudohermaphrodisme masculin caracterise par la presence de derives Mulleriens chez un sujet 46, XY normalement virilise. Les circonstances de decouverte sont chirurgicales, a l’occasion d’une intervention pour une cryptorchidie ou pour une cure de hernie inguinale. Une etude genetique realisee sur 76 familles de sujets porteurs d’un PMDS a montre que des anomalies de l’hormone anti-Mullerienne (AMH) ou de l’un de ses recepteurs (AMHR-II) etaient observees chez 85% des familles etudiees, ce syndrome se transmettant selon un mode autosomique recessif. Pour les 15% des cas restants, l’origine du PMDS reste encore inconnue, aucune anomalie n’ayant ete trouvee sur ces deux genes. L’AMH est synthetisee par les cellules de Sertoli des le debut de la differenciation testiculaire. Cette glycoproteine, qui fait partie de la famille du Transforming Growth Factor-β (TGF-β), presente une mutation chez 47% des familles de PMDS. Le recepteur de type II de l’AMH (AMHR-II) est exprime par les cellules mesenchymateuses entourant le canal de Muller. II n’a qu’un seul domaine transmembranaire et possede une activite serine/threonine kinase. Chez 38% des familles PMDS etudiees, une anomalie de ce recepteur a ete observee." @default.
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