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- W2034358162 abstract "Resume Les deficits hereditaires en C1 inhibiteur sont a l’origine de manifestations particulieres par leur aspect clinique associant œdemes sous-cutanes ou sous-muqueux iteratifs. Ils sont consequence d’anomalies diverses du gene du C1 inhibiteur : plus de 200 ont ete identifiees. Nous avons constitue depuis 2001, une collection biologique associee a une banque d’ADN et a des donnees cliniques pour 120 familles presentant un deficit en C1 inhibiteur. Une anomalie genetique a ete mise en evidence chez 82 % des cas par la technique de sequencage directe des exons de ce gene. Nous nous proposons de poursuivre les investigations genetiques sur la collection existante par Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), technique permettant de quantifier les exons afin d’identifier des grandes deletions de ce gene. L’objectif est double : la caracterisation des grandes deletions au niveau du gene de C1 inhibiteur et comparer les manifestations cliniques par rapport a la cohorte de patients presentant une mutation ponctuelle du gene. La recherche de nouvelles anomalies genetiques permettra de progresser dans la connaissance de cette pathologie et d’approcher les 100 % de detection d’anomalies geniques, ce qui permet une classification indiscutable des formes d’angio-œdemes recidivants, en particulier en demontrant les anomalies du gene du C1 inhibiteur dans les formes hereditaires ou cela n’avait pu etre fait par les techniques en vigueur a ce jour." @default.
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