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- W2037725830 abstract "Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine thrombotische Mikroangiopathie, die durch die Symptomtriade von Thrombozytopenie, hämolytischer Anämie und akutem Nierenversagen charakterisiert ist. Atypisches HUS hat eine genetische Ursache und bei 60–70 % der aHUS-Patienten sind Mutationen und genetische Polymorphismen in Komplementgenen nachgewiesen. Daher wird gegenwärtig postuliert, dass aHUS eine Erkrankung mit einer pathologisch veränderten Aktivität des menschlichen Komplementsystems ist. Die genetischen Veränderungen betreffen sowohl die Komplementregulatoren Faktor H, Faktor I, Membrankofaktorprotein und Thrombomodulin als auch die Komponenten der zentralen C3-Konvertase C3 und Faktor B. Bei der autoimmunen Form DEAP-HUS liegen Autoantiköper gegen Faktor H vor und diese sind häufig mit einer genetischen Komponente in Form von homozygoten Deletionen in den CFHR-Genen assoziiert. In Zukunft ist weitere Bewegung auf dem Feld und die Identifizierung weiterer krankheitsrelevanter genetischer Veränderungen zu erwarten. Die genetischen Formen von aHUS sind mit verschiedenen klinischen Verläufen verbunden. Deshalb haben die genetische Testung bei atypischem HUS und der Nachweis von Autoantikörpern für die Beurteilung und Therapieplanung einen wichtigen Stellenwert." @default.
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