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- W2042482468 abstract "Resumen La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario de transmision autosomica recesiva que se debe a la mutacion de un gen del cromosoma 13. En los ninos, produce sobre todo una afectacion hepatica que se manifiesta a partir de los 5–6 anos y que suele ser moderada, aunque a veces reviste gravedad, con insuficiencia hepatica significativa, hepatitis cronica activa e incluso cirrosis. Los signos extrahepaticos, hemolisis, tubulopatia y sobre todo oculares (anillo de Kayser-Fleisher) o neurologicos (a partir de los 10 anos de edad), facilitan el diagnostico. Este ultimo se basa clasicamente en el estudio del metabolismo del cobre (hiperceruloplas-minemia en el 90 % de los casos, elevacion de la cupriuria tras la sensibilizacion con la prueba de la D-penici-lamina, aumento de la concentracion hepatica del cobre y estudio cinetico con cobre radiactivo). Este tipo de estudios, con resultados a veces discutibles, estan siendo sustituidos hoy por los de biologia molecular con los que se pretende encontrar la mutacion (homocigocidad) o las dos mutaciones (heterocigocidad compuesta) responsables; cuando los resultados son positivos, permiten identificar a los miembros de la fratria afectados cuando aun estan en un estadio presintomatico. El tratamiento consiste en administrar quelantes del cobre, en especial D-penicilamina y trientina, que se prescriben durante toda la vida, con control hematologico y de la cupriuria. En las formas irreversibles (insuficiencia hepatica significativa, cirrosis) se impone el trasplante hepatico." @default.
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