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- W2045128410 abstract "Wann redet man von multiplen Polypen und wann von einer Polyposis? Bei welcher kumulativen Polypenzahl in welchem Alter sollte an eine erbliche Variante gedacht und eine molekulargenetische Abklarung empfohlen werden? Wann ist eine rein prophylaktische Operation – vor dem Auftreten eines kolorektalen Karzinoms – und wann eine operative Erweiterung des Resektionsausmases zum Zeitpunkt einer onkologischen Operation indiziert? Die Vielzahl der heute bekannten Polyposis- und erblichen Dispositionssyndrome ruckt das Thema einer prophylaktischen Chirurgie in den Vordergrund. Die Indikation zu einer prophylaktischen Operation ist organ- und syndrombezogen. Paradigmatisch fur eine rein prophylaktische Chirurgie ist die Indikationsstellung zu einer Thyreoidektomie im Vorschulalter bei einem molekulargenetisch nachgewiesenen MEN(multiple endokrine Neoplasie)-Syndrom. Wahrend hier ein vollig intaktes Organ basierend auf der pradiktiven molekulargenetischen Diagnostik operativ entfernt wird, wird bei den kolorektalen Dispositionssyndromen auf das Auftreten neoplastischer Veranderungen gewartet. Bei einer familiaren adenomatosen Polyposis (FAP) wird unter Vorsorgebedingungen die kolorektale neoplastische Manifestation in Form von zahlreichen Adenomen abgewartet und je nach Ausmas und Verteilung derselben etwa 10 Jahre spater das Zielorgan – vor Auftreten eines Karzinoms – prophylaktisch entfernt. Der Fokus dieses Artikels liegt auf einem Update der kolorektalen Karzinomdispositionen aus chirurgischer Sicht. Einerseits werden Zuweisungen zu chirurgischen Interventionen basierend auf einer molekulargenetischen Diagnostik zunehmen, sodass die Entscheidung, wann eine prophylaktische Operation bei welchem Syndrom durchgefuhrt werden sollte, chirurgisch getroffen werden muss. Auf der anderen Seite sollten chirurgische Abteilungen Indexpersonen aus dem erblichen Formenkreis identifizieren und der humangenetischen Beratung und molekulargenetischen Diagnostik zufuhren. Neben der Entscheidungshilfe fur das adaquate Resektionsausmas bei einer Operation ermoglicht der Nachweis der zugrunde liegenden Mutation die vorhersagende Risikoeinschatzung der Familienmitglieder." @default.
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