Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2045158462> ?p ?o ?g. }
- W2045158462 abstract "Resume La surdite est le handicap sensoriel le plus frequent et l'etiologie est genetique dans la majorite des cas. Des dizaines de genes sont responsables des formes pre- ou postlinguales de surdite isolee (non syndromique), et plusieurs centaines de syndromes avec surdite ont ete decrits. A ce jour, 33 genes (et quatre mutations mitochondriales) sont identifies pour les surdites non syndromiques, et plus de 100 pour les surdites syndromiques. Un diagnostic moleculaire de routine est developpe pour certains de ces genes, notamment pour le gene de la connexine 26, GJB2 , gene majoritairement en cause dans les surdites congenitales. Un bilan clinique et paraclinique systematique est particulierement important pour orienter la strategie du diagnostic moleculaire et le conseil genetique." @default.
- W2045158462 created "2016-06-24" @default.
- W2045158462 creator A5037136875 @default.
- W2045158462 creator A5079292430 @default.
- W2045158462 date "2005-11-01" @default.
- W2045158462 modified "2023-10-14" @default.
- W2045158462 title "Surdités de perception d'origine génétique" @default.
- W2045158462 cites W151092247 @default.
- W2045158462 cites W1514660970 @default.
- W2045158462 cites W1532324275 @default.
- W2045158462 cites W1557196716 @default.
- W2045158462 cites W177811127 @default.
- W2045158462 cites W1809106246 @default.
- W2045158462 cites W1963768450 @default.
- W2045158462 cites W1975670010 @default.
- W2045158462 cites W1979182088 @default.
- W2045158462 cites W1988015754 @default.
- W2045158462 cites W1991259792 @default.
- W2045158462 cites W1993696352 @default.
- W2045158462 cites W1994589426 @default.
- W2045158462 cites W1994718834 @default.
- W2045158462 cites W1996041710 @default.
- W2045158462 cites W1998637001 @default.
- W2045158462 cites W2000184415 @default.
- W2045158462 cites W2003187305 @default.
- W2045158462 cites W2005504872 @default.
- W2045158462 cites W2005750077 @default.
- W2045158462 cites W2009257155 @default.
- W2045158462 cites W2009581629 @default.
- W2045158462 cites W2011355532 @default.
- W2045158462 cites W2013881333 @default.
- W2045158462 cites W2017614800 @default.
- W2045158462 cites W2018534829 @default.
- W2045158462 cites W2019304102 @default.
- W2045158462 cites W2020966173 @default.
- W2045158462 cites W2021674095 @default.
- W2045158462 cites W2023471002 @default.
- W2045158462 cites W2028758717 @default.
- W2045158462 cites W2033444345 @default.
- W2045158462 cites W2033624647 @default.
- W2045158462 cites W2043190075 @default.
- W2045158462 cites W2046156149 @default.
- W2045158462 cites W2047304258 @default.
- W2045158462 cites W2049011837 @default.
- W2045158462 cites W2049830782 @default.
- W2045158462 cites W2050572810 @default.
- W2045158462 cites W2054296257 @default.
- W2045158462 cites W2059391944 @default.
- W2045158462 cites W2061676161 @default.
- W2045158462 cites W2065804137 @default.
- W2045158462 cites W2066220360 @default.
- W2045158462 cites W2070562883 @default.
- W2045158462 cites W2076063204 @default.
- W2045158462 cites W2081603249 @default.
- W2045158462 cites W2082927035 @default.
- W2045158462 cites W2084821815 @default.
- W2045158462 cites W2089991429 @default.
- W2045158462 cites W2092710299 @default.
- W2045158462 cites W2100505050 @default.
- W2045158462 cites W2103132412 @default.
- W2045158462 cites W2103188558 @default.
- W2045158462 cites W2104447356 @default.
- W2045158462 cites W2106323764 @default.
- W2045158462 cites W2107205833 @default.
- W2045158462 cites W2108173334 @default.
- W2045158462 cites W2108259288 @default.
- W2045158462 cites W2114929889 @default.
- W2045158462 cites W2116306988 @default.
- W2045158462 cites W2116816578 @default.
- W2045158462 cites W2117061251 @default.
- W2045158462 cites W2117204884 @default.
- W2045158462 cites W2125268482 @default.
- W2045158462 cites W2126807606 @default.
- W2045158462 cites W2128747184 @default.
- W2045158462 cites W2134371698 @default.
- W2045158462 cites W2140018947 @default.
- W2045158462 cites W2141858057 @default.
- W2045158462 cites W2147736048 @default.
- W2045158462 cites W2150186839 @default.
- W2045158462 cites W2153882917 @default.
- W2045158462 cites W2158585306 @default.
- W2045158462 cites W2164465994 @default.
- W2045158462 cites W2166468982 @default.
- W2045158462 cites W2167487170 @default.
- W2045158462 cites W2284637458 @default.
- W2045158462 cites W2323489521 @default.
- W2045158462 cites W2330959938 @default.
- W2045158462 cites W3111307992 @default.
- W2045158462 cites W85462128 @default.
- W2045158462 cites W1963799112 @default.
- W2045158462 cites W2496088267 @default.
- W2045158462 doi "https://doi.org/10.1016/j.emcorl.2005.08.001" @default.
- W2045158462 hasPublicationYear "2005" @default.
- W2045158462 type Work @default.
- W2045158462 sameAs 2045158462 @default.
- W2045158462 citedByCount "6" @default.
- W2045158462 countsByYear W20451584622012 @default.
- W2045158462 countsByYear W20451584622013 @default.
- W2045158462 countsByYear W20451584622014 @default.
- W2045158462 crossrefType "journal-article" @default.