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- W2045689822 abstract "Das Ausmaß der ursächlichen Wirkung genetischer Faktoren bei der Entstehung von orofazialen Spaltbildungen hängt von der Art der Fehlbildung ab und setzt eine Unterscheidung in vier verschiedene Gruppen voraus. Zum einen muss unterschieden werden zwischen isolierten und syndromalen Spaltbildungen, zum anderen muss differenziert werden zwischen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Gaumenspalten. Handelt es sich bei der orofazialen Spaltbildung um ein Teilsymptom eines übergeordneten Syndroms, richtet sich die Erblichkeit nach der des Syndroms. Hierbei kann es sich um Chromosomenstörungen, monogene Krankheiten oder auch nicht mendelnde Syndrome handeln. Die isolierte Spaltbildung ist sehr wahrscheinlich multifaktoriell bedingt. Bei multifaktoriell bedingten Erkrankungen führt die kumulative Wirkung von genetischen Varianten an mehreren Genorten zu einer genetischen Prädisposition und bedingt eine „Empfänglichkeit“ für die Entstehung einer Fehlbildung. Es müssen jedoch bestimmte Umwelteinflüsse hinzukommen, so dass das Zusammenwirken von genetischen und umweltbedingten Faktoren zur Entwicklung der Fehlbildung führen kann. Durch Kopplungsanalysen ergaben sich Hinweise auf mehrere Chromosomenregionen, die eine Rolle bei der Entwicklung von orofazialen Spalten spielen könnten. Kandidaten-Gene, von denen ein Teil in diesen chromosomalen Bereichen liegen, sind zur Zeit Gegenstand der Forschung." @default.
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