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- W2047993823 abstract "La prévalence des formes mendéliennes de maladie d’Alzheimer (MA) à début précoce est d’environ mille cas en France. La caractérisation des gènes impliqués dans ces formes monogéniques est capitale à la compréhension de la physiopathologie de la MA. L’objectif est de caractériser de nouveaux gènes majeurs responsables de formes monogéniques de MA. Arbre diagnostique décisionnel pour répondre aux critères de MA et exclure des causes rares de démence du sujet jeune. Inclusion de familles répondant aux critères de formes mendéliennes de MA. Génotypage APP, PSEN1&2, ApoE4 et QMPSF. Des mutations (N = 11) ou des microremaniements (N =8) affectant les gènes Amyloid Precursor Protein (APP), Préséniline 1 (PSEN1) (N = 75) et Préséniline 2 (PSEN2) (N = 3) ont été identifiées dans N=127 familles. L’association de certaines mutations à des formes cliniques rares (angiopathie amyloïde cérébrale sévère et duplication de l’APP ; paraplégie spastique, ataxie et mutations de PSEN1) a pu être précisée. Nous disposons de N=30 familles dans lesquelles les investigations génétiques sont restées négatives. Dans le cadre du PHRC “Génétique des formes mendéliennes de la MA” ces familles font l’objet de recherches génétiques à l’aide de technologies de nouvelle génération visant à caractériser sur l’ensemble du génome des microremaniements de l’ADN. Les résultats obtenus par ces techniques d’hybridation comparative de génomes à haut niveau de résolution (puces 1M K Agilent) seront exposés. Les nouvelles technologies de capture d’exon et de séquençage à haut débit qui seront appliqués prochainement seront présentées." @default.
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