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• W2048495220 abstract "L'objectif de cet article est de présenter les particularités du patrimoine génétique qui augmentent le risque d'être atteint d'un cancer. Les progrès fondamentaux, très rapides dans ce domaine au cours des 5 dernières années, ont abouti à l'identification de la majorité des gènes de prédisposition au cancer à forte pénétrance. Il ressort de tous ces progrès que la génétique de la plupart des syndromes de prédisposition héréditaire au cancer est remarquablement simple: elle est calquée sur le modèle de Knudsondu rétinoblastome qui sera donc exposé pour sa valeur d'exemple. Les formes héréditaires de cancers sont rares, impliquées dans une petite minorité de l'ensemble des cancers diagnostiqués. Cependant, des gènes de pénétrance trop faible pour générer des formes héréditaires de cancer jouent probablement un rôle dans la genèse de la majorité des cancers, en intervenant principalement dans la modulation des risques environnementaux. Autant que faire se peut, le point sera fait sur les retombées immédiates et à plus long terme de ces progrès fondamentaux en pratique médicale quotidienne.This review focuses on the genetics of inborn predisposition to the development of cancer. The gene defects responsible for the majority of the most common syndromes of inherited predisposition to cancer have been deciphered during the last five years. These discoveries have shown that the genetics of most of these inherited forms of cancer is remarkably simple: the mechanism underlying the risk of cancer is precisely the one proposed by Knudson to explain the inherited forms of retinoblastoma. Only a small minority of the cancers are imputable to inherited mutations causing a very high risk of cancer. However, low penetrance susceptibility genes, mainly acting as environmental risk modifiers, are probably involved in the development of the majority of cancers. As much as possible, we will consider the immediate and long term possible repercussions on everyday medical practice of these advances in basic understanding of genetic cancer risks." @default.
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