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- W2053443334 abstract "Introduction Les maladies neuro-metaboliques (MNM) sont un groupe heterogene de maladies genetiques. L’approche diagnostique de ces maladies est complexe. Objectifs Decrire les donnees de l’ENMG au cours des MNM de l’enfant et discuter l’apport de l’ENMG dans la demarche diagnostique de ces maladies. Methodes Etude retrospective sur 10 ans (2004–2014) incluant 40 enfants ayant une neuropathie (NP) en rapport avec une MNM confirmee ou tres probable. Les caracteristiques ENMG ont ete analysees. Resultats L’ENMG a ete pratique a un âge moyen de 4,8 ans. Une polyneuropathie (PNP) a ete diagnostiquee dans 38 cas. Les PNP axonales etaient predominantes (22 cas). Elles etaient sensitivo-motrices dans 15/22 (10 cas de mitochondriopathies), sensitives pures dans 6/22 (4 cas de mitochondriopathies et 2 cas de maladie de Fabry) et motrice pure dans 1 cas realisant un tableau de PRN aigue en rapport avec une porphyrie aigue intermittente. Les NP demyelinisantes ont ete retrouvees dans 16 cas associees dans la majorite des cas a des leucodystrophies metachromatiques (10 cas) ou de Krabbe (5 cas). Un syndrome du canal carpien a ete retrouve chez un patient atteint de mucopolysaccharidose. Discussion Notre etude souligne l’interet de la recherche systematique d’une NP en cas de suspicion de MNM ainsi que l’apport de l’ENMG dans la demarche diagnostique de ces pathologies. Ainsi, le type (moteur, sensitif, sensitivo-moteur) de la NP, son mecanisme (axonal ou demyelinisant), son mode d’installation ainsi que sa topographie permettent d’orienter le diagnostic etiologique des MNM. Conclusion L’ENMG oriente l’enquete etiologique en cas de suspicion de MNM. Il doit etre realise systematiquement en cas d’absence d’orientation clinique. Un diagnostic precoce permet d’ameliorer la prise en charge et de proposer un conseil genetique. Informations complementaires Sujet interessant et rarement etudie, serie consecutive." @default.
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