Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2061185694> ?p ?o ?g. }
- W2061185694 abstract "Resume Les canaux ioniques voltage-dependants sont des proteines transmembranaires qui conferent aux cellules musculaires et nerveuses la propriete d'excitabilite. De nombreuses maladies sont associees a des dysfonctionnements genetiques ou acquis de ces canaux. La nosologie actuelle evolue vers une refonte de la classification a partir du genotype des patients et de la physiopathologie de ces maladies. Le premier modele de canalopathie en neurologie fut musculaire. Les paralysies periodiques dyskaliemiques, plusieurs syndromes myotoniques non dystrophiques, l'hyperthermie maligne et certaines myopathies sont des entites genetiques bien decrites dont la prise en charge actuelle s'articule autour de reseaux specialises. Des affections neuronales ont egalement ete identifiees. La neuromyotonie, les ataxies episodiques, un nombre croissant de syndromes epileptiques et la migraine hemiplegique familiale font partie de ce groupe. Enfin, il existe, dans de tres nombreuses affections neurologiques, en particulier auto-immunes et neurodegeneratives, un role physiopathologique de certains canaux ioniques qui pourraient a l'avenir devenir des cibles therapeutiques. Les maladies des canaux representent en outre un modele d'etude inedit du fonctionnement normal et pathologique du systeme nerveux et musculaire, comme en temoignent les abondantes publications actuelles sur le sujet." @default.
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