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• W2061973682 abstract "La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I est secondaire aux mutations du gène de la Fukutin-related protein (FKRP). Cette étude a pour objectif d’évaluer les caractéristiques cliniques, biologiques et génétiques des patients présentant une dystrophie des ceintures de type LGMD2I. Méthodes Onze patients issus de 9 familles non consanguines du Nord de la France ont été sélectionnés. Nous rapportons les données démographiques, le testing musculaire, l’examen cardiaque, respiratoire, et l’étude anatomopathologique des biopsies musculaires de même que l’analyse moléculaire du gène FKRP de ces 11 patients se répartissant en 5 hommes et 6 femmes. Résultats L’âge moyen de début des symptômes était de 9,7 ans. Six avaient un phénotype musculaire dit « Duchenne-like », 5 un phénotype dit « Becker-like ». Neuf patients souffraient d’un syndrome restrictif ventilatoire, deux hommes d’une cardiomyopathie dilatée sévère. La mutation homozygote L276I du gène FKRP a été observée chez 10 des 11 patients. Trois nouvelles mutations hétérozygotes : L322V, L489R ou R275G associées à la mutation L276I ont été identifiées. Conclusion Cette étude rend compte des différences phénotypiques inter et intra familiale de cette dystrophie musculaire et souligne la prépondérance de la cardiopathie chez les hommes et de l’atteinte respiratoire restrictive chez les femmes. Limb-girdle muscular dystrophy type 2I (LGMD2I) is caused by mutations in the fukutin related protein gene (FKRP gene). This study tries to evaluate clinical, biological and mutational characteristics of LGMD2I. Patients and methods Eleven patients belonging to 9 families from the North of France were selected. We reported demographic data, and results of muscular testing, cardiac, and respiratory examination, as well as the histopathological features of muscle tissue and a genetic analysis of FKRP gene for each patient. Results There were 6 females and 5 males. Mean age at onset was 9.7 years old. Six had Duchenne like phenotype, 5 Becker like phenotype. Nine patients suffered from restrictive respiratory failure, two males had severe dilated cardiomyopathy. Ten patients had the common L276I mutation. Three mutations had not been previously identified: L322V, L489R and R275G heterozygous mutations associated with the L276I mutation. Conclusion This study underlines inter and intra familial phenotypic variability in LGMD2I, preponderance of cardiomyopathy in males and restrictive respiratory insufficiency in female." @default.
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