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- W2068295528 abstract "Resume La maladie de Niemann Pick de type C est une maladie de surcharge lysosomale, de transmission autosomique recessive, liee a l’accumulation de cholesterol non esterifie. Deux genes NPC1 et NPC2 codant pour des proteines de transport intracellulaire du cholesterol peuvent etre impliques. Les formes de l’adulte sont rares mais probablement sous-diagnostiquees. Les signes de revelation les plus frequents sont des troubles psychiatriques, une ataxie cerebelleuse, une alteration cognitive et plus rarement une epilepsie ou des mouvements anormaux. Dans pres de trois quarts des cas, la survenue d’une ophtalmoplegie supranucleaire verticale est un element fort en faveur du diagnostic. Une hepatosplenomegalie est rare dans les formes de l’adolescent et de l’adulte. Le diagnostic repose sur le test a la Filipine realise sur des fibroblastes en culture et qui objective des vesicules perinucleaires remplies de cholesterol. Le traitement repose sur une prise en charge symptomatique et sur la prescription de Miglustat qui stabilise ou ralentit l’evolution constamment pejorative spontanement." @default.
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