Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2068751426> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 75 of
75
with 100 items per page.
- W2068751426 endingPage "19" @default.
- W2068751426 startingPage "13" @default.
- W2068751426 abstract "Ataksja Friedreicha (FRDA, Friedreich ataxia), jest wieloukładową chorobą neurodegeneracyjną, dziedziczoną jako cecha autosomalna recesywna. Podłoże molekularne choroby stanowi tzw. mutacja dynamiczna, ekspansja powtórzeń trójnukleotydowych [GAA]n w obrębie pierwszego intronu genu FXN . Celem przeprowadzonych badań była: identyfikacja, charakterystyka defektu molekularnego oraz ocena genotypowo-fenotypowa, u chorych z rozpoznaniem FRDA. Badania objęły analizę regionu powtórzeń [GAA]n u pacjentów skierowanych na badanie molekularne z rozpoznaniem lub podejrzeniem FRDA. W celu identyfikacji ekspansji (GAA)n w obrębie genu FXN zastosowano dwie metody analizy DNA techniką PCR: LR-PCR oraz TP-PCR. Ogółem analizę DNA przeprowadzono u 195 osób (163 chorych, 32 członków rodzin), do badań kliniczno-molekularnych włączono 43 chorych z placówek leczniczych z całego kraju. Kliniczne rozpoznanie FRDA na poziomie molekularnym potwierdzono u 29 osób (18%). Z wybranej grupy 43 pacjentów diagnozę potwierdzono u 11 (25% grupy), wszyscy ci chorzy wykazywali wielonarządowy typowy dla postaci klasycznej charakter choroby. Analiza DNA umożliwia określenie etiologii choroby, stanowi podstawę dla weryfikacji rozpoznania klinicznego i udzielenia rodzinie pełnej porady genetycznej. Friedreich's ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease. FRDA is caused by trinucleotide repeat expansion [GAA]n in the first intron of the FXN gene. The aim of the study was the identification and characterization of molecular defect and estimation of the genotype-phenotype correlation in FRDA patients. The molecular analysis of presence [GAA]n expansion in FXN gene was performed in all patients diagnosed or suspected to have FRDA, 195 subjects. Two type of PCR technique were adopted LR-PCR and TP-PCR. DNA analysis confirmed the FRDA diagnosis for 29 patients (18%). Analysis performed for selected 43 patients confirmed it for 11 (25% of the group). All of them demonstrated characteristic features of the FRDA. The molecular test for the [GAA]n expansion is useful for the final diagnosis of FRDA and necessary to perform the informative genetic counseling." @default.
- W2068751426 created "2016-06-24" @default.
- W2068751426 creator A5052173308 @default.
- W2068751426 creator A5066049667 @default.
- W2068751426 date "2009-01-01" @default.
- W2068751426 modified "2023-09-23" @default.
- W2068751426 title "Ataksja Friedreicha – algorytm diagnostyki klinicznej i molekularnej" @default.
- W2068751426 cites W1484379620 @default.
- W2068751426 cites W1968089096 @default.
- W2068751426 cites W1984683702 @default.
- W2068751426 cites W1986973479 @default.
- W2068751426 cites W1991160337 @default.
- W2068751426 cites W1991391374 @default.
- W2068751426 cites W2014020549 @default.
- W2068751426 cites W2027077349 @default.
- W2068751426 cites W2028504089 @default.
- W2068751426 cites W2047008648 @default.
- W2068751426 cites W2050244960 @default.
- W2068751426 cites W2050265839 @default.
- W2068751426 cites W2056991680 @default.
- W2068751426 cites W2057404038 @default.
- W2068751426 cites W2064298908 @default.
- W2068751426 cites W2081799092 @default.
- W2068751426 cites W2095184629 @default.
- W2068751426 cites W2098675655 @default.
- W2068751426 cites W2100137986 @default.
- W2068751426 cites W2110864849 @default.
- W2068751426 cites W2133622631 @default.
- W2068751426 cites W2140819115 @default.
- W2068751426 cites W2145136975 @default.
- W2068751426 cites W2157250831 @default.
- W2068751426 cites W2158155007 @default.
- W2068751426 cites W2336904126 @default.
- W2068751426 doi "https://doi.org/10.1016/s0031-3939(09)70159-3" @default.
- W2068751426 hasPublicationYear "2009" @default.
- W2068751426 type Work @default.
- W2068751426 sameAs 2068751426 @default.
- W2068751426 citedByCount "2" @default.
- W2068751426 countsByYear W20687514262016 @default.
- W2068751426 crossrefType "journal-article" @default.
- W2068751426 hasAuthorship W2068751426A5052173308 @default.
- W2068751426 hasAuthorship W2068751426A5066049667 @default.
- W2068751426 hasConcept C118552586 @default.
- W2068751426 hasConcept C153911025 @default.
- W2068751426 hasConcept C2780906641 @default.
- W2068751426 hasConcept C54355233 @default.
- W2068751426 hasConcept C71924100 @default.
- W2068751426 hasConcept C86803240 @default.
- W2068751426 hasConceptScore W2068751426C118552586 @default.
- W2068751426 hasConceptScore W2068751426C153911025 @default.
- W2068751426 hasConceptScore W2068751426C2780906641 @default.
- W2068751426 hasConceptScore W2068751426C54355233 @default.
- W2068751426 hasConceptScore W2068751426C71924100 @default.
- W2068751426 hasConceptScore W2068751426C86803240 @default.
- W2068751426 hasIssue "1" @default.
- W2068751426 hasLocation W20687514261 @default.
- W2068751426 hasOpenAccess W2068751426 @default.
- W2068751426 hasPrimaryLocation W20687514261 @default.
- W2068751426 hasRelatedWork W1534812787 @default.
- W2068751426 hasRelatedWork W1993371575 @default.
- W2068751426 hasRelatedWork W2059373332 @default.
- W2068751426 hasRelatedWork W2078543850 @default.
- W2068751426 hasRelatedWork W2089903818 @default.
- W2068751426 hasRelatedWork W2096267319 @default.
- W2068751426 hasRelatedWork W2100137986 @default.
- W2068751426 hasRelatedWork W2105617618 @default.
- W2068751426 hasRelatedWork W2129507204 @default.
- W2068751426 hasRelatedWork W2596711921 @default.
- W2068751426 hasVolume "84" @default.
- W2068751426 isParatext "false" @default.
- W2068751426 isRetracted "false" @default.
- W2068751426 magId "2068751426" @default.
- W2068751426 workType "article" @default.