Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2068960084> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 52 of
52
with 100 items per page.
- W2068960084 endingPage "45" @default.
- W2068960084 startingPage "45" @default.
- W2068960084 abstract "La xanthomatose cérébrotendineuse est une affection rare définie par un trouble du métabolisme lipidique transmis selon un mode autosomique récessif. Le déficit enzymatique en stérol-27-hydroxylase entraîne une accumulation de cholestérol et surtout de cholestanol dans divers tissus particulièrement le cristallin, les tendons et le cerveau d’où les symptômes cliniques : cataracte juvénile, xanthomes tendineux et signes neurologiques. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale a permis une nouvelle approche de cette maladie en montrant un hypersignal T2 bilatéral et symétrique caractéristique lorsqu’il siège au niveau des noyaux dentelés. Les xanthomes tendineux sont généralement bien individualisés en échographie. Le traitement est basé sur l’acide chénodéoxycholique avec une bonne évolution quand il est instauré suffisamment tôt. Les auteurs présentent une observation de xanthomatose cérébrotendineuse tout en précisant le rôle de l’imagerie dans le diagnostic positif.Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare lipid storage disorder due tocaused by an autosomal recessive inherited defect of the hepatic mitochondrial sterol 27 hydroxylase. It’s characterized by accumulation of cholestanol and cholesterol in many tissues, in particular tendons and brain, with tendon xanthomas, juvenile cataracts, and neurological abnormalities. MR imaging showed typical bilateral and symmetrical involvement of the dentate nuclei. Early and long- term treatment may improve neurologic function. The authors present a case of cerebrotendinous xanthomatosis and describe ultrasound, computed tomography, and magnetic resonance findings." @default.
- W2068960084 created "2016-06-24" @default.
- W2068960084 creator A5002340868 @default.
- W2068960084 creator A5008872583 @default.
- W2068960084 creator A5018206493 @default.
- W2068960084 creator A5048527314 @default.
- W2068960084 date "2005-04-01" @default.
- W2068960084 modified "2023-10-13" @default.
- W2068960084 title "W09-P-024 Circulating progenitors contribute to neointimal formation in non-irradiated bone marrow chimeric mice" @default.
- W2068960084 doi "https://doi.org/10.1016/s1567-5688(05)80179-5" @default.
- W2068960084 hasPublicationYear "2005" @default.
- W2068960084 type Work @default.
- W2068960084 sameAs 2068960084 @default.
- W2068960084 citedByCount "0" @default.
- W2068960084 crossrefType "journal-article" @default.
- W2068960084 hasAuthorship W2068960084A5002340868 @default.
- W2068960084 hasAuthorship W2068960084A5008872583 @default.
- W2068960084 hasAuthorship W2068960084A5018206493 @default.
- W2068960084 hasAuthorship W2068960084A5048527314 @default.
- W2068960084 hasConcept C134018914 @default.
- W2068960084 hasConcept C2778163477 @default.
- W2068960084 hasConcept C2778718757 @default.
- W2068960084 hasConcept C2909350188 @default.
- W2068960084 hasConcept C2910061293 @default.
- W2068960084 hasConcept C71924100 @default.
- W2068960084 hasConceptScore W2068960084C134018914 @default.
- W2068960084 hasConceptScore W2068960084C2778163477 @default.
- W2068960084 hasConceptScore W2068960084C2778718757 @default.
- W2068960084 hasConceptScore W2068960084C2909350188 @default.
- W2068960084 hasConceptScore W2068960084C2910061293 @default.
- W2068960084 hasConceptScore W2068960084C71924100 @default.
- W2068960084 hasIssue "1" @default.
- W2068960084 hasLocation W20689600841 @default.
- W2068960084 hasOpenAccess W2068960084 @default.
- W2068960084 hasPrimaryLocation W20689600841 @default.
- W2068960084 hasRelatedWork W1779670412 @default.
- W2068960084 hasRelatedWork W2016508296 @default.
- W2068960084 hasRelatedWork W2025496330 @default.
- W2068960084 hasRelatedWork W2066490043 @default.
- W2068960084 hasRelatedWork W2080427118 @default.
- W2068960084 hasRelatedWork W2413214113 @default.
- W2068960084 hasRelatedWork W2464955985 @default.
- W2068960084 hasRelatedWork W4241699608 @default.
- W2068960084 hasRelatedWork W4255836608 @default.
- W2068960084 hasRelatedWork W4381805032 @default.
- W2068960084 hasVolume "6" @default.
- W2068960084 isParatext "false" @default.
- W2068960084 isRetracted "false" @default.
- W2068960084 magId "2068960084" @default.
- W2068960084 workType "article" @default.