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• W2069386522 abstract "Introduction. — Le lupus érythémateux systémique est une maladie auto-immune non spécifique d'organe d'expression clinique hétérogène. L'implication de facteurs génétiques dans la survenue du lupus érythémateux systémique est fortement suggérée chez l'homme par l'existence de formes familiales et les études de concordance entre paires de jumeaux. Actualités et points forts. — Comme pour d'autres maladies auto-immunes, il est probable que de nombreux gènes, liés ou non au complexe majeur d'histocompatibilité, soient impliqués à des degrés divers dans la survenue du lupus. Les progrès récents réalisés dans les méthodes d'analyse des maladies polygéniques (ou multifactorielles) ont d'ores et déjà permis l'identification de nouveaux gènes ou locus de susceptibilité dans diverses maladies auto-immunes. Parmi les nombreux gènes candidats à l'étude dans le lupus, certains polymorphismes pour les gènes de récepteurs du fragment Fc des immunoglobulines G ainsi que d'autres gènes localisés sur le bras long du chromosome 1 semblent particulièrement prometteurs. Perspectives et projets. — L'identification de nouveaux gènes de susceptibilité pour le lupus érythémateux systémique devrait permettre à terme des avancées significatives dans la compréhension des mécanismes physiopathologiques en jeu. Pour ce faire, le recueil et l'analyse des caractéristiques génétiques d'un grand nombre de familles multiplex chez lesquelles on trouve plusieurs individus souffrant de lupus érythémateux systémique est un préalable indispensable. L'étude française actuellement en cours a déjà permis de collecter plus de 125 familles multiplex. Immunogenetics basis of human systemic lupus erythematosus. Introduction. — Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease, of unknown pathogenesis. Familial studies and concordance rates among affected twins suggest that human SLE has a strong genetic basis. Current knowledge and key points. — Recent studies have emphasized that SLE, like other autoimmune diseases, is a complex genetic trait with contributions of both major histocompatibility complex (MHC) associated genes and multiple non-MHC genes. Recent significant advances have been made in the genetic analysis of complex traits, which allow the identification of new candidate genes in SLE. Among the genes rewieved in this article, some polymorphisms of Fc gamma receptor genes and other genes or loci localized on the long arm of the human chromosome 1 appear to be very promising. Future prospects and projects. — The identification of new susceptibility genes in SLE will certainly provide important insights into the breakdown of self-tolerance mechanisms leading to autoimmune diseases. To achieve this objective, the recruitment of a large number of genetic traits of multiplex families presenting with SLE is therefore essential. More than 125 multiplex families have been collected to date in France." @default.
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