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- W2073669668 abstract "La ataxia telangiectasia de Louis Barr (AT) es una enfermedad auto-somica recesiva caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva, telan-giectasias oculocutaneas, inmunodeficiencia combinada con suscepti-bilidad a infecciones sinopulmonares y alta incidencia de desarrollo neoplasico. El sindrome de Nijmegen (SNJ) es una variante de la AT, tambien autosomico recesivo, que presenta ataxia cerebelosa, inmunodeficien-cia combinada y tendencia al desarrollo tumoral. A diferencia de la AT no muestra telangiectasias y exhibe un fenotipo caracteristico (talla corta, cara «de pajaro» y microcefalia). Ambas entidades se incluyen dentro de la clasificacion de los sin-dromes con fragilidad o inestabilidad cromosomica que agrupan ade-mas al sindrome de Bloom y la anemia de Fanconi. Todos ellos mues-tran un aumento en la frecuencia de presentacion neoplasica, principal-mente tumores del sistema linfoide. Presentamos tres pacientes, dos con AT y uno con SNJ, que han de-sarrollado diferentes tipos de linfoma en el curso de la enfermedad, in-dicando los aspectos mas relevantes desde el punto de vista clinicorra-diologico." @default.
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