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- W2077058268 abstract "Introduccion. La influencia genetica en la trombosis venosa profunda es muy importante. Por tanto, la busqueda de cualquier factor de riesgo genetico que incremente el riesgo de aparicion o recurrencia de una trombosis venosa profunda (TVP) es de gran relevancia. Ciertas investigaciones sugieren el papel anticoagulante del inhibidor dependiente de la proteina Z. Recientemente, nuestro grupo ha identificado un nuevo marcador genetico que incrementa el riesgo de TVP, la mutacion puntual en la posicion 1277 de la region aminoterminal del inhibidor dependiente de la proteina Z (G1277A). Caso clinico. Varon de 36 anos con antecedentes de TVP del miembro inferior izquierdo, que bajo tratamiento anticoagulante desarrollo a los cinco meses un nuevo episodio de TVP del miembro inferior derecho con embolismo pulmonar bilateral. A pesar de recibir un correcto tratamiento antitrombotico, la asociacion de dos factores geneticos trombogenicos en nuestro paciente, el factor V de Leiden y la mutacion G1277A del inhibidor dependiente de la proteina Z, origino una recidiva precoz de la TVP. Conclusion. La mutacion G1277A del gen del inhibidor dependiente de la proteina Z puede constituir un marcador genetico de riesgo de aparicion o recurrencia de TVP. Su busqueda, junto con la identificacion del factor V de Leiden y la mutacion G20210A del gen de la protrombina, puede estar justificada." @default.
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