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- W2080198840 abstract "Einleitung: Die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN), auch Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) genannt, ist die häufigste hereditäre Polyneuropathie (PNP) und wird in axonale und demyelinisierende Formen unterteilt. In der überwiegenden Zahl der demyelinisierenden Form (CMT1) liegt eine Duplikation oder Punktmutation im PMP22-Genlocus vor. Mutationen im MPZ (P0)-Gen zeigen eine hohe klinische Variabilität und können sowohl einer demyelinisierenden als auch einer axonalen Form der HMSN zugrunde liegen. Wir berichten von einem 35-jährigen deutschen Mann mit einer früh beginnenden, sensomotorischen, demyelinisierenden PNP bei dem nach Ausschluss einer Duplikation der Erbanlage PMP22 eine bisher nicht beschriebene Mutation im MPZ (P0)-Gen gefunden wurde." @default.
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