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- W2080225857 abstract "American Journal of Medical Genetics Part AVolume 155, Issue 12 p. 3170-3173 Research Letter Intragenic deletion of UBE3A gene in 2 sisters with Angelman syndrome detected by MLPA† Juliette Piard, Corresponding Author Juliette Piard juliette.piard@gmail.com Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Référence «Déficiences Intellectuelles de Causes Rares», Groupe Hospitalier CRicm, UMR-S975 (Ex-U679), Pitié-Salpêtrière, Paris, France Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Besançon, FranceService de Génétique Médicale, CHU Besançon, 2 place Saint Jacques, 25000 Besançon, France.Search for more papers by this authorChristel Depienne, Christel Depienne Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Génétique Moléculaire, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France CRicm, UMR-S975 (Ex-U679), Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, Paris, FranceSearch for more papers by this authorBoris Keren, Boris Keren Unité Fonctionnelle de Cytogénétique, AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Fédération de Génétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, FranceSearch for more papers by this authorEstelle Fédirko, Estelle Fédirko Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Génétique Moléculaire, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, FranceSearch for more papers by this authorOriane Trouillard, Oriane Trouillard Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Génétique Moléculaire, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, FranceSearch for more papers by this authorPerrine Charles, Perrine Charles Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Référence «Déficiences Intellectuelles de Causes Rares», Groupe Hospitalier CRicm, UMR-S975 (Ex-U679), Pitié-Salpêtrière, Paris, FranceSearch for more papers by this authorDelphine Heron, Delphine Heron Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Référence «Déficiences Intellectuelles de Causes Rares», Groupe Hospitalier CRicm, UMR-S975 (Ex-U679), Pitié-Salpêtrière, Paris, FranceSearch for more papers by this author Juliette Piard, Corresponding Author Juliette Piard juliette.piard@gmail.com Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Référence «Déficiences Intellectuelles de Causes Rares», Groupe Hospitalier CRicm, UMR-S975 (Ex-U679), Pitié-Salpêtrière, Paris, France Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Besançon, FranceService de Génétique Médicale, CHU Besançon, 2 place Saint Jacques, 25000 Besançon, France.Search for more papers by this authorChristel Depienne, Christel Depienne Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Génétique Moléculaire, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France CRicm, UMR-S975 (Ex-U679), Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, Paris, FranceSearch for more papers by this authorBoris Keren, Boris Keren Unité Fonctionnelle de Cytogénétique, AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Fédération de Génétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, FranceSearch for more papers by this authorEstelle Fédirko, Estelle Fédirko Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Génétique Moléculaire, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, FranceSearch for more papers by this authorOriane Trouillard, Oriane Trouillard Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Génétique Moléculaire, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, FranceSearch for more papers by this authorPerrine Charles, Perrine Charles Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Référence «Déficiences Intellectuelles de Causes Rares», Groupe Hospitalier CRicm, UMR-S975 (Ex-U679), Pitié-Salpêtrière, Paris, FranceSearch for more papers by this authorDelphine Heron, Delphine Heron Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Référence «Déficiences Intellectuelles de Causes Rares», Groupe Hospitalier CRicm, UMR-S975 (Ex-U679), Pitié-Salpêtrière, Paris, FranceSearch for more papers by this author First published: 07 November 2011 https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34334Citations: 6 † How to Cite this Article: Piard J, Depienne C, Keren B, Fédirko E, Trouillard O, Charles P, Heron D. 2011. Intragenic deletion of UBE3A gene in two sisters with Angelman syndrome detected by MLPA. Am J Med Genet Part A 155: 3170–3173. Read the full textAboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. Learn more.Copy URL Share a linkShare onFacebookTwitterLinked InRedditWechat Citing Literature Volume155, Issue12December 2011Pages 3170-3173 RelatedInformation" @default.
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