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- W2083420210 abstract "Resumen Introduccion La distrofia miotonica (DM1) es la forma heredada mas comun de distrofia muscular entre adultos. El defecto genetico causal consiste en la repeticion de un triplete CTG, en el cromosoma 19, que codifica una proteincinasa llamada DMPK. El hipogonadismo primario en varones constituye una de las manifestaciones endocrinas mas frecuentes asociadas a la DM1, pero los datos son mas controvertidos en lo referente a los valores de estradiol y SHBG en varones y de androstendiona en pacientes de ambos sexos afectos de DM1. Objetivos Evaluar la funcion gonadal en varones y la adrenal en varones y mujeres afectos de DM1. Pacientes y metodo 25 pacientes (13 varones y 12 mujeres) a los que se ha determinado DHEAS y androstendiona en todos los casos y prolactina, folitropina, lutropina, testosterona total y libre, estradiol, SHBG y test de GnRH solo en varones. Asimismo se valoro el grado de expansion de CTG en leucocitos de sangre periferica por Southern blot y PCR. Como grupo control para basales se estudio a 25 individuos sanos equiparables por edad y sexo. Resultados Los valores de DHEAS estan disminuidos (p ≤ 0,001) y los de androstendiona permanecen iguales que en el grupo control en individuos de ambos sexos afectos de DM1. En varones, confirmamos la presencia de hipogonadismo primario y hallamos valores disminuidos de estradiol y SHBG (p Discusion Consideramos y discutimos que los resultados obtenidos indican una hipofuncion glandular (suprarrenal y testicular) que esta en relacion con la alteracion de la proteincinasa DMPK inherente al transtorno genetico. Es probable que otros factores e interacciones hormonales en relacion con la insulinorresistencia contribuyan a la afeccion enzimatica que ocasiona las alteraciones clinicas y analiticas observadas." @default.
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