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- W2085455265 abstract "Resumen Objetivo Conocer la prevalencia de la mutacion C677T en el gen de la metilenotetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en mujeres en edad reproductiva de Cantabria, ya que la disfuncion enzimatica que ocasiona se ha asociado con defectos de cierre del tubo neural, otras malformaciones y enfermedad de la gestacion Metodo Estudiamos el ADN genomico extraido de sangre periferica de 400 mujeres ingresadas por parto o aborto. La mutacion C677T fue confirmada por secuenciacion Resultados La frecuencia del polimorfismo de la MTHFR fue: un 30% (intervalo de confianza [IC] del 95%, 25,6–34,8) genotipo normal; un 60% (IC del 95%, 55,0–64,8) genotipo heterocigoto, y un 10% (IC del 95%, 7,3–13,5) genotipo homocigoto mutante Conclusiones Nuestros resultados son similares a los observados en grupos australianos de raza blanca (10,7%) y britanicos (12%). No obstante, son mayores que las referidas en holandeses (5%) y finlandeses (5%), y ligeramente menores que las observadas en un estudio italiano (16%) y otros llevados a cabo en Espana (del 13 al 17%) aunque en poblaciones muy diferentes de la nuestra" @default.
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