Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2087885071> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 89 of
89
with 100 items per page.
- W2087885071 endingPage "528" @default.
- W2087885071 startingPage "522" @default.
- W2087885071 abstract "Zespół Pradera i Williego [PW] jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, która występuje z częstością 1: 10 000–25 000 żywo urodzonych noworodków. Choroba ta charakteryzuje się: niedoborem wysokości ciała, zmniejszoną ilością beztłuszczowej masy ciała, obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju intelektualnego, zaburzeniami zachowania, cechami dysmorfii. Cechą stałą są również zaburzenia łaknienia, często prowadzące do otyłości olbrzymiej. Spośród poznanych zaburzeń endokrynnych u pacjentów z zespołem PW opisuje się zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu oraz hipogonadyzm hipogonadotropowy, co może sugerować dysfunkcję osi podwzgórzowo-przysadkowej. Przebieg dojrzewania u dzieci jest zazwyczaj nieprawidłowy i opóźniony. U pacjentów stwierdzono zarówno obniżone spontaniczne wydzielanie GH, obniżone stężenie IGF-1, jak i niezadowalające wyrzuty GH w testach stymulacyjnych. U pacjentów dotkniętych zespołem znamiennie częściej, prawdopodobnie wtórnie do otyłości i insulinooporności, występują zaburzenia tolerancji glukozy oraz cukrzyca typu 2. Zastępcza terapia rekombinowanym hormonem wzrostu i/lub hormonami płciowymi może zatem przynieść korzyści pacjentom dotkniętym tą chorobą. Do korzystnych efektów leczenia hormonem wzrostu zaliczyć należy: poprawę tempa wzrastania, zwiększenie beztłuszczowej masy ciała i redukcję ilości tkanki tłuszczowej. Jednakże odległe skutki leczenia rekombinowanym hormonem wzrostu w zespole PW są dotychczas nieznane i wymagają dalszych obserwacji. Prader-Willi syndrome is a genetic disorder occurring in 1:10 000–25 000 live born infants. The typical clinical features for this disorder are: short stature, low lean body mass, muscular hypotonia, mental retardation, behavioral abnormalities and the presence of dysmorphic features. Excessive appetite which leads to the severe obesity is also a common feature. Among the commonly known endocrine dysfunctions decrease growth hormone secretion and hypogonadotropic hypogonadism are described, which may suggest the dysfunction of hypothalamic-pituitary axis. The puberty process in children is usually irregular and retarded. Both reduced spontaneous growth hormone secretion, lowered IGF-1 level as well as unsatisfying growth hormone secretion in stimulations tests has been observed among the patients. In the cases of patients suffering from the syndrome, the abnormal glucose tolerance and type 2 diabetes occur significantly more often than normally, which is probably a consequence of obesity and insulin resistance. Replacement therapy of GH and sex hormones may be beneficial in Parder-Willi syndrome patients. An improvement of growth velocity, increasing of lean body mass and reduction of the fat body mass could be hence mentioned as the positive effects of growth hormone treatment. The long-term benefits of growth hormone treatment will be established. Nevertheless, the long-term consequences of recombined growth hormone treatment of the Prader-Willi syndrome are still unknown and require further studies." @default.
- W2087885071 created "2016-06-24" @default.
- W2087885071 creator A5003692536 @default.
- W2087885071 creator A5048293931 @default.
- W2087885071 creator A5054163374 @default.
- W2087885071 creator A5063789955 @default.
- W2087885071 date "2008-09-01" @default.
- W2087885071 modified "2023-09-25" @default.
- W2087885071 title "Aspekty endokrynne zespołu Pradera i Williego u dzieci i młodzieży" @default.
- W2087885071 cites W1505811059 @default.
- W2087885071 cites W1922337746 @default.
- W2087885071 cites W1963348137 @default.
- W2087885071 cites W1974980610 @default.
- W2087885071 cites W1977047462 @default.
- W2087885071 cites W1985447756 @default.
- W2087885071 cites W1986924239 @default.
- W2087885071 cites W1989700391 @default.
- W2087885071 cites W2005014423 @default.
- W2087885071 cites W2006115784 @default.
- W2087885071 cites W2013498101 @default.
- W2087885071 cites W2017827285 @default.
- W2087885071 cites W2023096075 @default.
- W2087885071 cites W2033001741 @default.
- W2087885071 cites W2034788776 @default.
- W2087885071 cites W2039183090 @default.
- W2087885071 cites W2040209208 @default.
- W2087885071 cites W2051645427 @default.
- W2087885071 cites W2061188548 @default.
- W2087885071 cites W2061915019 @default.
- W2087885071 cites W2066877880 @default.
- W2087885071 cites W2069083573 @default.
- W2087885071 cites W2075328003 @default.
- W2087885071 cites W2097497906 @default.
- W2087885071 cites W2111081143 @default.
- W2087885071 cites W2114845326 @default.
- W2087885071 cites W2115107426 @default.
- W2087885071 cites W2119310050 @default.
- W2087885071 cites W2140203708 @default.
- W2087885071 cites W2149070866 @default.
- W2087885071 cites W2154502814 @default.
- W2087885071 cites W2169243271 @default.
- W2087885071 cites W2240615446 @default.
- W2087885071 cites W2284113709 @default.
- W2087885071 cites W2318956312 @default.
- W2087885071 cites W2436011663 @default.
- W2087885071 cites W2438795747 @default.
- W2087885071 cites W29269902 @default.
- W2087885071 cites W152696099 @default.
- W2087885071 cites W2462040330 @default.
- W2087885071 doi "https://doi.org/10.1016/s0031-3939(08)70217-8" @default.
- W2087885071 hasPublicationYear "2008" @default.
- W2087885071 type Work @default.
- W2087885071 sameAs 2087885071 @default.
- W2087885071 citedByCount "1" @default.
- W2087885071 countsByYear W20878850712019 @default.
- W2087885071 crossrefType "journal-article" @default.
- W2087885071 hasAuthorship W2087885071A5003692536 @default.
- W2087885071 hasAuthorship W2087885071A5048293931 @default.
- W2087885071 hasAuthorship W2087885071A5054163374 @default.
- W2087885071 hasAuthorship W2087885071A5063789955 @default.
- W2087885071 hasConcept C126322002 @default.
- W2087885071 hasConcept C29456083 @default.
- W2087885071 hasConcept C71924100 @default.
- W2087885071 hasConcept C90924648 @default.
- W2087885071 hasConceptScore W2087885071C126322002 @default.
- W2087885071 hasConceptScore W2087885071C29456083 @default.
- W2087885071 hasConceptScore W2087885071C71924100 @default.
- W2087885071 hasConceptScore W2087885071C90924648 @default.
- W2087885071 hasIssue "5" @default.
- W2087885071 hasLocation W20878850711 @default.
- W2087885071 hasOpenAccess W2087885071 @default.
- W2087885071 hasPrimaryLocation W20878850711 @default.
- W2087885071 hasRelatedWork W1506200166 @default.
- W2087885071 hasRelatedWork W1995515455 @default.
- W2087885071 hasRelatedWork W2039318446 @default.
- W2087885071 hasRelatedWork W2048182022 @default.
- W2087885071 hasRelatedWork W2080531066 @default.
- W2087885071 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W2087885071 hasRelatedWork W2789448498 @default.
- W2087885071 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W2087885071 hasRelatedWork W3032375762 @default.
- W2087885071 hasRelatedWork W3108674512 @default.
- W2087885071 hasVolume "83" @default.
- W2087885071 isParatext "false" @default.
- W2087885071 isRetracted "false" @default.
- W2087885071 magId "2087885071" @default.
- W2087885071 workType "article" @default.