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• W2092603278 abstract "Le dépistage néonatal de la mucoviscidose repose sur le dosage d'une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive, dans le sang des nouveau-nés. La découverte du gène CFTR en 1989 a permis d'incorporer la recherche directe des mutations dans le protocole. Nous traçons ici le bilan de l'apport de la biologie moléculaire au dépistage néonatal en nous focalisant sur notre expérience menée en Bretagne depuis six années. La trypsine est mesurée par radio-immunoanalyse; trois exons du gène (7, 10, 11) sont analysés systématiquement en cas d'hypertrypsinémie. Parmi les 204 202 nouveau-nés dépistés, 66 enfants porteurs de deux mutations ont été détectés conduisant à une incidence de 1/3 093. Toutes les anomalies moléculaires ont été identifiées: 27 mutations différentes résultant en 28 génotypes. L'introduction de l'analyse moléculaire a permis d'augmenter la sensibilité du test qui est actuellement de 100 % mais surtout d'augmenter la spécificité en réduisant le taux de rappel ce qui permet de poser plus rapidement le diagnostic. Les techniques de biologie moléculaire permettent de déterminer le génotype et donc de prédire le phénotype et l'évolution de la maladie, et d'activer le dépistage en cascade et le diagnostic prénatal dans les familles. Neonatal screening for cystic fibrosis relies on a pancreatic enzyme assay, the immunoreactive trypsin, from neonates blood, identification of the CFTR gene in 1989 enabled direct mutations analysis to be incorporated in the protocol. We report here the advantages of using molecular analysis in screening by focalising an experience led in Brittany for six years. Trypsin is measured by radioimmunoanalysis; three exons of the gene (7, W, 11) are systematically analysed in the event of hypertrypsinaemia. Among the 204 202 neonates screened, 66 children with two mutations were detected leading to an incidence of 1/3093. All molecular abnormalities were identified: 27 mutations resulting in 28 genotypes. Introduction of molecular analysis allowed the increase of test sensitivity (now of 100 %) as well as the increase of specificity by recall rats decrease leading to set quickly the diagnosis. Molecular techniques enable genotype to be determined and consequently phenotype and disease evolution to be predicted, but also cascade screening and prenatal diagnosis to be carried out in families." @default.
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