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- W2099208265 abstract "Las mucolipidosis (ML) son un grupo de enfermedades metabolicas con herencia autosomica recesiva que pertenecen al grupo de enfermedades de deposito de los lisosomas. Clasicamente, se han clasificado en 4 tipos de ML (I-IV), pero la CIE-10 considera la tipo i una glucoproteinosis y la ML IV una gangliosidosis, por lo que estrictamente ML serian el tipo ii y iii. En estas entidades, la alteracion se produce en la enzima lisosomica Nacetil-glucosamina-1-fosfotransferasa, estando disminuida en la ML II y segun este ausente o alterada se distingue MP IIIA y MP IIIC1. Presentamos el caso de un varon afectado de MP III o polidistrofia de seudo-Hurler, enfermedad poco frecuente cuyas alteraciones radiologicas oseas son caracteristicas." @default.
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