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- W2108329968 abstract "Environ 20 % des pheochromocytomes s'integrent a une des maladies genetiques suivantes : neoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2A et NEM2B), maladie de Von Hippel-Lindau (VHL), neurofibromatose de type 1 (NFI, encore appelee maladie de Von Recklinghausen). Ces pheochromocytomes familiaux ou « genetiques » sont bilateraux dans environ 50 % des cas, et ils peuvent apparaitre a un âge plus precoce que les pheochromocytomes sporadiques. Leur diagnostic reposait auparavant uniquement sur les antecedents familiaux et la presence de lesions associees au pheochromocytome. Un diagnostic genetique est maintenent possible, il repose sur la recherche de mutations germinales des genes RET, VHL et NF1. Nous avons recherche a preciser l'interet de ce diagnostic genetique chez un patient se presentant avec un pheochromocytome apparemment isole. Le diagnostic genetique de la NF1 est difficile en raison de la tres grande taille du gene NF1, la diversite de ses mutations et l'absence de correlations genotype/phenotype. Par opposition, le diagnostic phenotypique de la NF1 est relativement facile, au moins chez l'adulte : 99 % des patients presentent des signes cliniques ou radiologiques. Il ne semble donc pas logique de proposer un diagnostic genetique de NF1 chez un patient porteur d'un pheochromocytome isole." @default.
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