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- W2116972976 abstract "Generalidades. Las encefalopatias espongiformes transmisibles son enfermedades neurodegenerativas ocasionadas por la acumulacion anormal de una variante mal plegada de la proteina prionica, lo cual induce la formacion de conglomerados proteicos resistentes a la degradacion. Ademas, son responsables de la disfuncion sinaptica, dano neuronal y de la sintomatologia clasica acompanante. Esta proteina de membrana es codificada por el exon 2 del gen PRNP, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 y parece estar involucrada en la trasmision sinaptica, la transduccion de senales, la actividad antioxidante de la superoxidodismutasa, neuroplasticidad y sobrevida celular. Un polimorfismo en el codon 129 se asocia con una susceptibilidad diferencial a la enfermedad Creutzfeldt-Jakob esporadica. Objetivo. Estudio clinico, patologico y molecular de un caso de una mujer de 58 anos con diagnostico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporadica. Metodos y resultados. Se presenta el caso de una mujer en quien aparece un trastorno depresivo del afecto con demencia progresiva y sintomatologia general. Al final de la enfermedad, el cuadro progreso a un deficit neurologico focalizado en el area visual. La RMN mostro hiperintensidades inespecificas cortico-subcorticales en el nucleo estriado; en el EEG se encontro perdida de ritmos de fondo, patron de descargas periodicas generalizadas y complejos trifasicos; en la biopsia cerebral postmorten se evidencio perdida severa de la poblacion neuronal en todas las capas, vacuolas en el neuropil, en el soma neuronal y en la glia. El analisis de secuencia del gen PRNP, a partir de extraccion de DNA de sangre periferica, identifico homocigosis para metionina en el codon 129. La paciente fallece a los 3 meses del inicio de la sintomatologia. Conclusion. Por epidemiologia, curso clinico y examenes paraclinicos se confirma el diagnostico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporadica.La determinacion del genotipo para los polimorfismos de riesgo se convierte en una herramienta util para complementar por medios moleculares el diagnostico y para profundizar la comprension de la fisiopatologia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, tanto para formas esporadicas como para la nueva variante." @default.
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