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- W2119713229 abstract "La sindrome dAngelman (SA) es un trastorn neurogenetic que afecta actualment a 1 de cada 20,000-30,000 nadons vius. La causa mes frequent es un anomalia en el cromosoma 15 dorigen matern. Les caracteristiques principals associades a aquesta sindrome son: retard mental sever, trastorn de la parla, ataxia, epilepsia, trastorn del son i un especial fenotip conductual consistent en aparenca felic, atraccio/fascinacio per laigua i un exces dactivitat motora.Els objectius daquesta recerca eren estudiar el perfil de conducta adaptativa en les diferents arees: habilitats motrius, llenguatge i comunicacio, habilitats de vida personal i habilitats de vida en la comunitat en una mostra de 30 nens/es espanyols amb SA, i determinar si hi havia una relacio entre el nivell de conducta adaptativa i els seguents trets clinics: gravetat de lepilepsia, trastorn de son, fenotip fisic i fenotip conductual.Tant la gravetat de lepilepsia com lexpressio del fenotip conductual presentaven una forta correlacio amb el nivell de conducta adaptativa. Contrariament, no es va trobar cap correlacio significativa amb la presencia del trastorn de son ni el fenotip fisic amb la conducta adaptativa.--------------------------------------------------El sindrome dAngelman (SA) es un trastorno neurogenetico que afecta actualmente a 1 de cada 20,000-30,000 recien nacidos vivos. La causa mas frecuente es una anomalia en el cromosoma 15 dorigen materno. Les caracteristicas principales asociadas a este sindrome son: retraso mental severo, trastorno del habla, ataxia, epilepsia, trastorno del sueno y un especial fenotipo conductual consistente en: apariencia feliz, atraccion/fascinacion por el agua y un exceso de actividad motora.Los objetivos de esta investigacion eran estudiar el perfil de conducta adaptativa en las diferentes areas: habilidades motoras, lenguaje y comunicacion, habilidades de vida personal y habilidades de vida en la comunidad en una muestra de 30 ninos-as espanoles con SA, y tambien determinar si existia alguna relacion entre el nivel de conducta adaptativa y los siguientes rasgos clinicos: gravedad de la epilepsia, trastorno del sueno, fenotipo fisico y fenotipo conductual.Tanto la gravedad de la epilepsia como la expresion del fenotipo conductual presentaban una correlacion significativa con el nivel de conducta adaptativa. Sin embargo no se hallo correlacion de la conducta adaptativa ni con la presencia del trastorno de sueno ni con la expresion del fenotipo fisico.--------------------------------------------------Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder affecting 1 in 20,000-30,000 new-borns. It is usually caused by an anomaly in the maternally inherited chromosome 15. The main features associated with the syndrome are severe intellectual disability, speech impairment, ataxia, epilepsy, sleep disorder, and a behavioural phenotype that includes happy disposition, attraction to/fascination with water, and hypermotoric behaviour.The aims of the research were to study the adaptive behavioural profile in the areas of motor skills, language and communication, personal life skills and community life skills in a sample of 30 spanish AS children, and to determine whether there was a relationship between the adaptive behaviour level and the following clinical traits: severity of epilepsy, sleep disorder, physical phenotype and behavioural phenotype.Severity of epilepsy and expression of the behavioural phenotype were found to correlate strongly with the level of adaptive behaviour.No correlation was found between the presence of sleep disorder or the physical phenotype and the level of adaptive behaviour." @default.
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